Prenetalna dijagnostika

PRENETALNA DIJAGNOSTIKA

Prenetalna dijagnostika obuhvaća dijagnostičke metode kojima se dokazuju ili isključuju kromosomske anomalije, veliki broj urođenih metaboličkih poremećaja i nasljednih bolesti vezanih uz X-kromosom, rascjepi kralježnice (spina bifida) i niz drugih morfoloških abnormalnosti fetusa. Urođene anomalije se javljaju kod 3 - 5% svih novorođenčadi. Nastaju kao posljedica komplikacija tijekom trudnoće (intrauterina infekcija) ili za vrijeme poroda, odnosno kao posljedica kromosomskih abnormalnosti. Pri tome u pitanju može biti poremećaj jednog jedinog gena ili više gena i/ili čimbenika okoliša (multifaktorijalni događaj).

Najveći broj urođenih poremećaja nastaje neovisno o starosti roditelja. Tek kada su u pitanju kromosomske anomalije (trisomia 21 - Downov sindrom) s majčinom starošću raste rizik pojave oboljenja. Ukupni rizik za spontano javljanje trisomije 21 procjenjuje na 1:650 do 1:700 poroda. Pri tome ova učestalost veoma varira i ovisno o godinama majke oscilira između 1:40 i 1:2.000. Tako trudnica u dobi od 31 godinu nosi rizik nastanka Downovog sindroma koji se procjenjuje na 1:800, dok ovaj rizik u dobi od 35 godina iznosi 1:400. Upravo iz ovog razloga se amniocenteza i kromosomska analiza u mnogim zemljama savjetuju trudnicama već nakon 35 godine života. Vrlo rijetko, s porastom starosti oca (nakon 42. godine života) uočavaju se točkaste mutacije (promjene jediničnih gena).

Najznačajniji neinvazivni test koji se koristi u okviru prenatalne dijagnostike je kombinirani probir ("combined test"), inauguriran od strane "Fetal Medicine Foundation" (prof. Kypros Nicolaides), London, a koji se od 1. siječnja 2007. godine obvezno provodi uz pristanak trudnice u svim zemljama Europske Unije. Ovaj test se temelji na kombinaciji ultrazvučnog probira - određivanja "ultrazvučnih biljega", a prije svega debljine nuhalnog nabora i istodobnog određivanja "biokemijskih biljega" - PAPP-A i "free" ßhCG, temeljem čega se procjenjuje rizik za nastanak Downovog sindroma u aktualnoj trudnoći. Biokemijski probir - krvne pretrage se od rujna 2006. godine mogu obaviti u KB "Sestre milosrdnice", Zagreb). Prema rezultatu kombiniranog probira trudnice se svrstavaju u skupinu s niskim, umjerenim i visokim rizikom.

Podjela rizika znači slijedeće: iz skupine s visokim rizikom roditi će se 80% sve djece s trisomijom 21 (T21), iz skupine s srednjim rizikom roditi će se 15% sve djece s T21 i iz skupine s niskim rizikom roditi će se 5% od sve djece s T21. Otuda se svim trudnicama koje spadaju u skupinu s visokim rizikom (rizik >1:50) savjetuje kariotipizacija - biopsija korionskih resica (CVS) ili punkcija plodne vode i određivanje fetalnog kariotipa, odnosno broja i izgleda kromosoma bebe. Kariotipizacija se savjetuje i svim trudnicama iz skupine s umjerenim rizikom (rizik kombiniranog probira između 1:51 i 1:1.000) kod kojih je neki od ultrazvučnih biljega pozitivan: aplazija nosne kosti, fronto-maksilarni lični kut > 85°, negativan a-val u krivulji doplerskog protoka kroz ductus venosus ili pozitivna trikuspidalna regurgitacija.

Kariotipizacija je kromosomska analiza embrija odnosno fetusa, a moguća je nakon invazivnih zahvata kojima se dobivaju stanice fetusa, uz pomoć pretraga kao što su biopsija korionskih resica (11. - 14. tjedan trudnoće) i amniocenteza (16. - 18. tjedan trudnoće). Najznačajniji rizici ovih zahvata su spontani pobačaj uslijed zahvata, čiji se rizik procjenjuje na 1.5% kod biopsije korionskih resica, i 0.3 - 1% kod amniocenteze. Povreda embrija odnosno fetusa kod ovih zahvata se praktički više ne viđa. Kod amniocenteze se dodatno iz plodove vode mogu određivati razina AFP i acetilkolinesteraze (enzim nervnog sustava) koji mogu upućivati na defekte neuralne cijevi (spina bifida).

Indikacije za invazivnu prenatalnu dijagnostiku:

• starost majke > 35. ( 37.) godina
  
• starost oca > 42 ( 45.) godine
  
• kromosomopatije u obitelji
  
• abnormalnosti kromosoma kod prethodno rođenog djeteta ili kod roditelja
  
• prethodno rođena djeca s višestrukim malformacijama
  
• abnormalnosti otkrivene ultrazvukom
  
• pozitivan rezultat kombiniranog probira i
  
• druge indikacije
  

molim Vas koji bi se nalazi trebali uraditi pre trudnoće a imala sam dva poroda djece sa smrtnim ishodom(trudnoće su uredne,na kraju se doktori samo čude,licemjerno)poslije svega sam otkrila hipertireozu a i antitjela na listeriju monocitogenes(granična)ostalo je sve ok ,ja imam 34 godine

Problem sa TSH je mogao biti sasvim dovoljan za nepovoljan ishod trudnoce, mada ne bi bilo lose da se proveri i kompeltna imunologija i sklonost ka trombofiliji

na linkanoj temi imas neke informacije o tim analizama

https://kutak.forumotion.com/zenski-sterilitet-f4/imunologija-sterilitet-i-subklinicki-pobacaj-t700.htm

Koja At na listeriju su granicna: IgG ili IgM titar?

Does PGD replace prenatal testing?



No, PGD does not replace prenatal testing, such as chorionic villus sampling or amniocentesis. PGD is a research-based test allowing for a similar diagnosis to those available by prenatal testing. However, prenatal testing is still recommended, as this is currently the standard of care. Our genetic counselors can discuss what prenatal testing options are available to you.
Koliko ja shvatam - jedno ne iskuljucuje drugo...

Da, po svemu sudeći, PGD nije potpuna zamena za amnio. Mada, u ovom trenutku nije mi jasno sta amnio nudi vise od PGD-a.

Ah, pise u poslednjem pasusu u Happynom tekstu

Kod amniocenteze se dodatno iz plodove vode mogu određivati razina AFP i acetilkolinesteraze (enzim nervnog sustava) koji mogu upućivati na defekte neuralne cijevi (spina bifida).

Defekti neuralne tube nastaju kao posledica nedostatka folne kiseline, a to se inace uzima pre i u toku trudnoce

Gde mogu u Beogradu da uradim analizu na hromozomske aberacije iz krvi? Nisam jos trudna, a radim na tome.

Ico, a zasto bi to radila?

Mozes u Aqualabu na Banovom Brdu, kostalo je oko 8000 din po "coveku", ali s obzirom da se to radi tek kad nesto ne stima (tipa losi embrioni, los spermogram, spontani pobacaji), onda se analiza radi kod oba supruznika.
I u drugim privatnim labovima se cena krece tu negde.

Ne znam kako je u drzavnim ustanovama, dal se placa ili ide na uput, ali da bi tamo odradila, odnosno da dobijes uput, moras da imas indikaciju za to. Kad su recimo spontani pobacaji u pitanju, uput daju kad zena dozivi treci spontani pobacaj.

Radim u zoni jonizujuceg zracenja i nekoliko mojih kolega je ovih dana dobilo nalaze sa periodickih pregleda sa tim losim rezultatima (hromozomskim aberacijama i iskljuceni su iz zone na 3 i 6 meseci), a ja sam svoje testiranje preskocila ove godine, jer sam snimala zub u martu. E sad, posto postoji velika verovatnoca da sam i sad vec trudna, a i ako nisam, mi intezivno radimo na tome, pa da znam sta mi je ciniti, obustaviti sve to na neko vreme ili nastaviti.

Hmm, onda to ne bi trebalo da bude klasican kariotip...ne razumem se bas u to. Moraces da kazes docu sta je to sto zelis (odnosno zasto) ili ovima u labu, pa da ti kazu koja je to analiza.

Taj deo mi nikad nije bio jasan. Znam da spermici mogu da imaju izmenjen kariotip posle cancer terapije (sto se posle izvesnog vremena vrati na staro), a da "osnovni" kariotip bude normalan, ali ne znam kako se to radi i koje analize treba da trazis. Mislim, ovo sad je tesko nalupavanje. Sto ne pitas kolege sta su im docovi radili?

Da, da, hocu, pitacu, tj. otici cu pravo u Institut za medicinu rada KARAJOVIĆ, utoliko sutra