MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Lakole,bila sam ja kod hematologa i ona mi je rekla da uradim samo homocistein bez mthfr.Ostale tri mutacije mi je dala da radim.Ipak cu je poslusati jer mi je sad malo jasnije.Hvala ti!

super! nema na čemu!

Meni su dali konacnu terapiju
injekciju OHb12 i dobila sam da pijem Ogestan, on je kao neki multivitamin sa 400mg folne.....meni je ova tabletica skroz ok, jer sam od folnaka uvek nekako gladna, mozda izmisljam ali se tako uvek osecam kada pocnem da ga pijem....

dvoumim se da poslusam vasa iskustva sa aspirinom.....
mada su mi rekli da nema potrebe.......

mada kada `oce ...`oce

Devojke,mogu li te analize na uput?? Dade mi Vujovićka sto nekih čuda da proverim, kad sam sabrala sve, padoh u nesvest!

Draganice draga Može ja sam preko uputa dr.opšte prakse uradila sve na vma uput je tražio za hematologa na vma pa mi je tamo doktor napisao šta treba uraditi od analiza.
Inače plaća se MTHFR I PAI po 5000din. proveri da li imaju reagense pozovi njihov lab ima br. na njihovom sajtu.

Nasledne trombofilije tj.mutacije na genima bolje je raditi u Konzilijumu,pogledajte u njihovom cenovniku.Ja planiram u utorak.

I ja sam defektna, stigli rezultati, kaže ovako-MTHFR homozigot za visokorizični alel T677 677t, PAI I -homozigot 675 4g alel visokog rizika. Leiden V, protrombin II normalni aleli. Jbt, šta sad? Znam, reći ćete mi iščitaj sve, ali ne mogu svih 49 strana...Ne kapiram, jel to znači da imam rizik za moždani udar? Za spontane pobačaje? Šiznuću, kod Vuje idem Za 7 dana...Msm, šta će još da mi nađu...Dobro je sve dok imam matericu...

Evo ja cu onakp laocki dok nedodju cure koje bolke znaju.
Homozigot sklonost ka trombozi u trudnoci. Pp
Pokupola si od oba roditelja. Sve se lako da resitii uz terapiju za vto dobije se i heparin

Draganice, pošto imaš 2 mutacije, i to obe homozigot, to znači da si obe mutacije nasledila od oba roditelja. Da si heterozigot - bilo bi od jednog roditelja. Znači, homozigot je gora varijanta. To ne znaci da ces dobiti mozdani udar. Postoji rizik za spontane pobacaje, ali opet ne znaci da bi se desili bez terapije. Sada kada si ovo saznala, u trudnoći ćeš primati niskomolekularni heparin i rešena stvar. Tako ćeš sprečiti spontani pobačaj, tj. ukloniti rizik od istog. To nije smanjilo rezerve jajnih ćelija, ali to znači da u sledeću VTO moraš uključiti hematologa u celu priču koji će ti dati adekvatnu pripremu za vto, u toku same vto i u trudnoći.

Devojke, hvala vam, divne ste kao i uvek!

Pomagajte drage moje...
Uradila sam trombofilije i rezultati su sledeći:
HETEROZIGOT MTHFR
4G/5G Genotip PAI
Da li je neka imala sličnu mutaciju i koja joj je bila terapija?Pomagajte drage moje

O tulumba, dobrodošla medj nas mutante!

Ja imam taj pai. I dobila sam ohb12 injekciju pre postupka, pijem apspirin od 100mg, biviplex i folnu kiselinu, a od aspiracije primam cexlane injekcije 0.4. Juri hematologa.

Draga biksi koliko dugo si pila terapiju pre VTO i kod kog si hematologa išla?

Odgovorila sam ti u pp, da ne kucam ponovo.

tulumba, vidi moj potpis. ista kombinacija.
van postupka - folna uz b kompleks i aspirin 100
u postupku, od et - folna, b kompleks i clexane 0.4

Devojke, postoji li neki odredjeni dan ili doba dana kad se radi taj hemocisten (tako nešto) hoću da odem spremna kod Miljića jer se kod njega čeka i čeka...

Tulumbice draga moj slučaj preslikan pisala sam na drugoj temi za imunologiju šta mi je Mijić predlozio za terapiju u postupku
dobro došla u klub

Da podelim sa vama, mozda ce nekome  zatrebati. MTFHR C677T i PAI-1, se mogu odraditi na institutu za humanu genetiku  Medicinskog fakulteta, Visegradska 26 . Tel: 011 3607 046. Kod njih je svaka analiza po 3000 din.   Naravno kod njih mozete odraditi i FII 20210A i FV Leiden.  Ali, zasto biste ove dve placali, jednostavno uzmete uput od ginekologa, i odradite ih Na VMA, ne placa se.     Ali recimo, pogledajte razliku, na VMA MTHFR i PAI -1 posto ne mogu na uput i placaju se, kostaju 9.400din. Ogromna razlika.  Eto, toliko od mene, jedna korisna info. Pozzzz

Drage moje, da se upisem.
Radila sam ovih dana u Konzilijumu
kompletnu  krvnu sliku,
leukocitarnu formulu,
fibrinogen,
antitela prema cardiolipinu - IgM i IgG,
antitetela prema beta2 glikoproteinu IgM i IgG,
lupus antikoagulans,
protein C
protein S,
antitrombin,
protrombinsko vreme,
INR,
trombinsko vreme i
urođene trombofilije: MTHFR, Faktor V (Leiden V), Protrombin II
i PAi gen.

Urođene trombofilije su u Konzilijumu oko 14.000. Ovo ostalo preko 10.000 din...

Rezultati stizu u roku od 24h do 15 dana.

Od ovog sto mi je do sada stiglo, sve je u granicama, s tim sto je
lupus antikoagulans 42,1 (referentne od 31 do 44).

Sto se tice urodjenih trombofilija pise sledece:
"Nisu nadjene mutacije u genima za koagulacioni faktor V (Leiden V), koagulacioni faktor II   (protrombin II, G20210A) i MTHFR, C677T.
Nađen je 4G/4G genotip koji utiče na povećanu ekspresiju PAI gena odnosno povećava nivoe plazminogen aktivator inhibitora -1. Ovaj genotip dovodi od povećanog rizika za nastanak trombofilija."

Sve sam ovo uradila na svoju ruku privatno, citajuci vise puta ovih 50 strana i zakazala u cetvtak u Belmedic na N. Beogradu kod prof. Elezovica. Imala sam 10 neuspesnih insemenacija i 1 VTO, beta uvek negativna. S namerom da ako resim da u ovim godinama odem na VTO u Prag, da pijem terapiju na vreme prema uputstvu hematologa.
Mozda ce mi dr. traziti jos neke analize, videcu i pisacu.

Ovih dana proverila, u Institutu za humanu genetiku Medicinskog fakulteta, Visegradska 26 rade sve cetiri analize na urodjene trombofilije, svaka je po 3.000.
U Institutu u Vojvode Stepe rade isto sve 4 ali krv mora da se vadi u Zavodu za transfuziju i nosi u Institut. Inace u Zavodu trenutno nema reagensa za stecene trombofilije, stici ce krajem avgusta...

Mi smo vadili u Visegradskoj ista je bila cena. Nosili smo krv iz ns jer kod nas bas rad nije radilo to krilo
Snedra zelimo ti srecu zaprasujemo  
a sto da neprobate u Pragu samo napred,
Uz lepotana i njegovu energiju drzimo fige ! 

Hvala Noja! Radimo na svim poljima, ne stajemo.
Samo da dodam da je komplet tih 4 urodjenih trombofilija najskuplji na Institutu na Vozdovcu, koliko sam do sada ispitala - oko 17.000.

Stigli mi i ostali rezultati. Sve u granicama osim proteina S.

Protein S - Aktivnost 29 (refer. Žene 55-123 %)
Protein S - Slobodni 75 (ref. 50-134 %)


Nasla sam link za jedan clanak u vezi niskog proteina S


http://scindeks.ceon.rs/article.aspx?artid=0370-81790202036D


Videcu sta ce sutra uvece na ove reultate PAi -1 i Proteina S reci prof. Elezovic.

Draga moje,
Bila sam kod prof. Elezovica, kulturan, analitican. U uvodu sam rekla da me nikad niko nije slao na ovu vrstu analiza tokom 20 godina braka  i ispitivanja steriliteta i da sam od drugarica (misleci na vas  ) cula da su radile stecene i urodjene trombofilije te sam ih i ja uradila.

Za mutaciju PAI-1 nije nista posebno komentarisao ( u dijagnozi je napisao Polymorphismum PAI-1 4G4G). Napisao je da imam "tesko snizenje proteina S" i da je potrebna terapija 6 sati posle embriotransfera Fraxiparinom 3800j (0,4) koju je odredio prema mojoj tezini od 68kg.
Nije trazio da uradim nista dodatno od analiza (sama sam bila skockala sta sve da uradim analizirajuci vasa iskustva, da me ne bi vracao), mada ja mnoge stvari iz "velikog koagulacionog statusa" nisam uradila. Trazio je samo da ponovim protein S kada sam opustena i bez stresa. Ako dobijem bar jedan rezultat proteina S koji je normalan, onda ostaje ova terapija tj. FRaxiparin od embriotransfera, a ako mi ponovljeni rezultat i dalje bude tako snizen, onda da dodjem ponovo i da mi napise da terapija ide od pocetka stimulacije.

U slucaju trudnoce, kontrola D dimera na 2-4 nedelje i ako je iznad normale, korekcija doze Fraxiparina. Takodje da dodjem pre amniocenteze i porodjaja da me pripremi.

Drage moje, da li da prenesem ovo i na imunologiju, jer vidim da tamo vise pisete o PAI-1?

E da, kad sam pitala da li da pijem folnu kiselinu, b kompleks i aspirin, rekao je da ne treba, to je za pacijente sa drugom dijagnozom. Ja bih ipak pila folnu i be vitamin, a za aspirin cu videti, zbog zeluca, posto imam i Helikobakter.