MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Dobro si skontala. Homocistein je samo za MTHFR.
Ovde buni naziv teme, trebalo bi da je u vezi sa trombofilijama kompletnim, a ne samo MTHFR-om. Možda si zato pomešala.
Za protein C stvarno ne znam sa sigurnošću da ti kažem, ali mi se čini logično da kad postoji rezistencija na nešto, organizam pokušava da probije barijeru većom količinom. Kao i ustalom za insulin i insulinsku rezistenciju.

Lili, Ori, pa ja ću nešto naučiti, zaista puno znate.
Ori, možeš li mi samo potvrditi da li sam dobro shvatila - naime- da li iskakanje homocisteina i ref vrednosti ukazuje eventualno na mutaciju MTHFR?
Pitam to jer mi je dr. dala da uradim samo FV Leiden i G21210A, a MTHFR nije.Uradila bih ga na svoju ruku, A homocistein mi je dala mislim, pa ako je on dobar da li da radim MTHFR?

ja nisam stručnjak poput hematologa, za ove stvari,ali ako postoji nalaz "MTHFR", ne verujem da se može biti siguran samo sa homocisteinom...
onda se verovatno MTHFR ne bi ni radio.

Naravno da ne može biti siguran. Ja sam dr odmah i pitala - a MTHFR? Ona reće to ne moram je će po nekim drugim parametrima videti da li je on eventualno mutiran . Pa ako ti neki parametri ne valjaju, onda ćemo i MTHFR, u protivnom - nema potrebe. Hajd' doro mislim se valda zna šta radi! Samo mi ne reće koji su to parametri!
E to pokušavam da saznam.

Kamilice, ima tome da smo nabla i ja polemisale na tu temu (dok je ona bila redovnija, a ja više zainteresovana za problematiku).
Povišen homocistein može biti zbog deficita enzima MTHFR, koji ima ulogu u njegovoj razgradnji, ali isto tako može biti povišen i zbog deficita grupe B vitamina- folne k. B6 i B12, koji takodje imaju ulogu u njegovom metabolisanju.
Ukoliko i postoji deficit enzima, a to se utvrdjuje ispitivanjem gena za MTHFR, on je najčešće delimičan. Defekt gena može biti u varijanti homozigot i heterozigot, i od toga zavisi i stepen deficita enzima, tj njegove funkcije.
Sve si ti već ovo znala, pretpostavljam, kao i većina nas.

Odgovor na tvoje pitanje ne znam. U stvari, ne znam da li sama trudnoća može da promeni aktivnost enzima za MTHFR. Na šta mislim- Homocistein normalan, a postoji defekt, npr heterozigot čiji organizam pravi ipak dovoljno enzima za dovoljno funkcionisanje i metabolizam homocisteina, a suplementarnom terapijom B vitamina pokriveno. Da li se u trudnoći može desiti da taj enzim počne da bude u nedovoljnoj količini, pa da se defekt pokaže na delu? Nisam nigde čitala o tome, samo razmišljam naglas. U trudnoći i je broj eritrocita snižen, a često to nije prava anemija, već relativno sniženje zbog povećanog volumena u krvnim sudovima. Da li se tako "razblaže" i enzimi? Nemam pojma.

Mi nismo obična grupa pacijenata, pored zabrinutosti za sopstveno zdravlje imamo i taj dodatni teret.
Popričaj sa dr. Pa ako ti je homocistein uredan, zamoli je da ipak uradiš i MTHFR, da bi bila mirnija. Ako bude povišen, svejedno će ona tražiti.
Samo da znaš, ukoliko piješ b vitamine, nalaz homocisteina može biti smanjen. Meni su bar tako rekli, da ga radim u pauzi pijenja folne.

A-haaa. Orli, zaista lepo objasniš, ako već nisi, treba da budeš predavač.
Mislim da ću ja ipak uraditi na svoju ruku i MTHFR, ako mi dr ne bude dala. Znaš, ona je u najmanju ruku začuđena i neodobrava što joj ginekolozi šalju pacijente poput mene - sa samo jednim pobačajem. Pa čisto sumnjam da će pristati da mi da i druge analize, ako su ove sve u redu. Mada mi je ANA pozitivna na hep2 ćelijama - šta god to značilo!A ne znam šta znači. Mislim da sam te tamo na Level 1 to i pitala, ne znam da li si videla.
Inače ne pijem vitamine nikakve. Pijem već mesec dana Koenzim Q10 - endokrinolog prepisala. Ali nisam tada kada sam vadila krv na ove analize.
U suštini, veruj mi da sam nekoliko puta pročitala kompletnu temu i znam da ste ti Nabla zaista lepo komentarisale i to mi je pomoglo da malko shvatim ovu višu matematiku. No, pokušavam se edukovati toliko da mogu sa dr da pričam i da znam šta uopšte da je pitam.
Mnogo su mi tvoji postovi pomogli, i ovde i tamo na Level1
Ljubim te

Kamilica ::A-haaa. Orli, zaista lepo objasniš, ako već nisi, treba da budeš predavač.
Mislim da ću ja ipak uraditi na svoju ruku i MTHFR, ako mi dr ne bude dala. Znaš, ona je u najmanju ruku začuđena i neodobrava što joj ginekolozi šalju pacijente poput mene - sa samo jednim pobačajem.

Hvala, to mi je na mamu učiteljicu
Drago mi je da sam ti pomogla. Ranije sam i ja više bila u toku i aktivnija, sad me više toliko ne interesuje nikakva problematika, jer je oduvijek bilo i heterozigota i homozigota i svega (neko nam je preneo te gene, hehe) pa bivalo i trudnoća. Digla sam ruke od velike nauke

Ti uradi, da budeš mirnija, i da zatvoriš poglavlje analize. Tako sam i ja. Dok nisam i poslednju uradila, nisam se smirila, s tim što sam ja radila u etapama, kako kome šta padne na pamet. Sad im više ništa ne pada
Neko u tom istraživanju i nadje uzrok, što je dobro, jer skrati sebi muke i krene ukonkretnu akciju.
Nemoj da te čudi doktorkina reakcija, dušo. Žene koje ne idu na IVF često imaju po jedan ili dva spontana pre normalne trudnoće. Desi se. I posle sve bude OK. Posle mog prvog spontanog davne 2005, a nakon tri godine braka, ja sam se vrlo brzo podigla. Nije mi palo na pamet da ću se ovako duboko zaglibiti. U isto vreme moje drugarice koje su imale po jedan spontani uveliko šetaju dečicu.
Ali opet kažem, mi žene iz ove priče smo osetljivije, i kad imaš spontani nakon IVF i mnogo hormona, psihičkih i fizičkih maltretmana, takodje novca, sve bude komplikovanije.

Ni sad nisam načisto da li treba sve ispitati pre ulaska u prvi IVF. Mnogima bi smanjilo muke, ali bi to ipak bila velika manjina, jer se većina uopšte ne javlja na forum, nego odu, urade, uspe im i zatvore poglavlje steriliteta i ne saznaju kakve sve analize postoje. Neko uradi analize, nadje uzrok i reši problem. A neko ostane "stuck in the middle" poput nas veteranki.

No...Odoh mnogo off, sory

orline ::Ni sad nisam načisto da li treba sve ispitati pre ulaska u prvi IVF. Mnogima bi smanjilo muke, ali bi to ipak bila velika manjina, jer se većina uopšte ne javlja na forum, nego odu, urade, uspe im i zatvore poglavlje steriliteta i ne saznaju kakve sve analize postoje. Neko uradi analize, nadje uzrok i reši problem. A neko ostane "stuck in the middle" poput nas veteranki.

Upravo tako!!!
Ali ja ne idem dalje dok ovo sve ne proćešljam. Mada sam sasvim sigurna da kod mene nije problem u ovome što ispitujem sa Level1, nego jednostavno mislim da se embrion nije dobro razvijao. To se dešava mnogo češće nego što mi mislimo! Mislim na pobačaje. Druga trudnoća i sve bude ok! Ihhh, koliko znam žena - prvi spontani a nakon toga 3 normalne trudnoće. Mislim da je to kod mene slučaj. Ali odlično si rekla, mi što idemo na VTO, ihhh, kod nas je put trnovitiji!!!
Hvala mila mnogo!

orline :: Te se nadam da smo sada ti i ja na redu.

Joj što se meni ovo sviđa, zaboravih ti jučer reći

Kamilice samo polako sve ćeš ti to završiti. Što se tiče nalaza homocisteina koji dr vežu kao predispoziciju za mutaciju MTHFR, ili mog novog saznanja APCR kao predispoziciju za Protrombin II ili FVLeiden, jedino što sam uspjela saznati da doce vole nekako raditi redom. Oni bi mnogo volili da kreneš od nekih osnovnih analiza vezanih za koagulaciju, pa onda malo složenijih, pa na kraju genetiku (MTHFR, FVL, Prot.II) Zato mi je kad sam joj dala genetske analize dr. rekla da radimo analize s konca i konopca. E sad ukoliko bi homocistein ili APCR 100% mogao ukazati na mutacije, jedino bi prošla jeftino ako ih nemaš, jer ne bi išla na dalje analize. A ako bi morala na dalje analize, za koje sam shvatila da i vi plaćate, dođe ti to na isto, s tim što bi izgubila više vremena. Tako da smatram da je ispravno i da uradiš genetiku na svoju ruku, ukoliko ćeš ti biti mirnija.
E sad, i ja sam mišljenja kao i Orli, da ipak ove dijagnoze koje ispitujemo je imao neko od naših, pa nas rodiše. Ali eto, dr-kovi kažu da je kod nas složenije zbog IVF-a.

Loli sve se u potpunosti slažem s tobom. Znam da dr hoće redom, ali ja hoću sve da odradim Insistiraču na tome. E sad ako ne prihvati, privatno ću, nema druge!
Meni je dr dala da uradim FVLeiden i PII G21210A i nisam mutant. A da će MTHR videti iz nečeg drugog, te da njega ne moram.
Jeste, mi u NS ovo plaćamo na sudskoj medicini, i to mnogo više nego u Xelixu u BG. Ali ja ne plaćam jer sam dobrovoljni davalac krvi preko 10 puta, tako da ništa nisam niti ću platiti što se gena tiče. Eto bar to. Pa skoro sam 5L krvi dala, valda se i to negde piše!
Kako si ti?

Odlična diskusija,ORLI ,LOLI,KAMI!!!Sad je malo jasnije i meni.
Skoro sam bila kod iste dr.Kovač i rađene su mi stečene trombofilije i osnovni parametri koagulacije.Nalaz mi je ona protumačila i rekla da su za mene bitni Lac,AT,PC,PS,APCR i da su svi u normalnim vrednostima.Kada sam tražila urođene trombofilije,ona mi je rekla da nema potrebe ,i da ako moja ginekolog na osnovu ovih nalaza smatra da treba,da ce dati da se urade ...e ,sad ,nije mi objašnjavala šta na šta ukazuje...ali opet,bilo je devojaka,koje su imale uredne nalaze stečenih tromb. a i mutacije gena kod urođenih....
Još jedna stvar,ako je bilo spontanih pobačaja ,u tom slučaju se rade urođene tromb.-tako je meni objasnila dr.Kovač...
Ni ja još nisam sigurna da li treba i urođene da radim,ginekolog je pogledala ove nalaze i izjavila-naravno da su normalni i da nemate stečene trombofilije...

Evo mene sa nalazima, kojima sam zadovoljna. Bilo je upravo onako kako sam i mislila, "Tresla se gora, rodio se miš", lijepo sam reagovala na vit. K, što je odlično, evo rezultata:
Institut za Transf.

APTT 28.6 (24.3-35.0)
PT 109% (78-142%)
Br.trombocita 291 (150-350)
Fibrinogen 3.7 (2.2-4.96)
E.Fibrinoliza >2 h (> 2h)
Faktor II 0.89 (0.5-1.5)
Faktor V 0.80 (0.5-1.5)
Faktor VII 1.09 (0.5-1.5)
Lupus an. 0.93 (<1.2)
Antitrombin 115% (75-122%)
Protein C 143% (69-134%)
Protein S 99% (58-127%)
APCR 6.6 (>1.8)
Zaključak: Ispitivani testovi za dokazivanje prisustva trombofilije normalni (ovo se valjda odnosi na FVLeiden, ili ću ga morati raditi odvojeno , vidjećemo)

Evo i rezultata laboratorije:
Kreatinin 58 (44-80)
Uk.proteini 79 (64-83)
Bilirubin 4.8 (1.7-17)
ASTL 15 (10-35)
ALTL 23 (10-35)
GGTL 11 (5-36)
ALPL 75 (35-104)
I jetrica radi dobro . Ma zdrava sam ko dren!

Loli, pa sjajno! Znaci sve je spremno za akciju!

Lolic, mnogo mi sesvidjaju ovi tvoji rezultati, sad samo da predjes u akciju!

Loli super za rezultate sto rece Meta sad u akciju

Nego ja i dalje nisam shvatila iz cega dr moze da vidi da se ne radi MTHFR, posto i meni kao i Kamilici nije dala njega da vadim nego isto ona dva, i sama ne bih htela da gubim vreme, ali i ne daju mi se pare bez veze?????

LOLI,sve je za čistu DESETKU!!! Sad u akciju

Zdravo svima, ja sam nova na ovom forumu Upravo sam saznala da sam u drugom stanju, dve prethodne trudnoće sam izgubila, sve sam uradila od testova (brisevi, pregledi krvi...) i jedino što nije bilo dobro kod mene je MTFHR, rezultat koji sam dobila je homozigot. Dakle, svi koji su upoznatin sa tim brigama, mogu razumeti u kakvoj sam situaciji.Želim ovu bebu. Da li iko može da me posavetuje i da mi preporuči dobrog lekara za ovakve slučajeve. Hvala unapred! Čula sam za Mikovića, ali se bojim da će mi kod njega zakazati za mesec dana a da je to prekasno...

Kod Mikovica se ceka oko dve nedelje najduze, bar sam ja tako cekala u decembru. On je odlican doktor koji ce te verovatno odmah smestiti u NF da odradis sve analize i u saradnji sa hematologom da dobijes terapiju. Najverovatnije ce ti uvesti fraxiparin, no da mi ne nagadjamo, najbolje sutra zovi odmah i zakazi. U kojim nedeljama si izgubila bebe?

Akijeva, dobro nam došla
Prvo,čestitam na trudnoći,a onda,kao tvoja sestra i trudnica, i mutant ( i ja sam homozigot na MTHFR) savetujem ti da sa već utvrđenom dijagnozom odeš kod nekog od pomenutih,ja sam bila kod prof.Elezovića,ali me u trudnoći, vodi hematolog iz bolnice u mom gradu. Svakodneno primam clexan i svakih 10 do 15 dana, po nalogu hematologa , proveravam d-dimer, na osnovu kog mi prepisuje dozu clexana, koju ću primati 40 dana po porodđaju.
Srećno!

Hvala vam puno na brzim odgovorima. E kod Elezovića sam i ja bila, ali mislila sam da odem i kod nekog ginekologa. Elezović mi je otkrio MTFHR... Ništa onda što pre moram da odem kod nekog od njih dvojice, javiću vam šta sam uradila, sutra već ću da pojurim. Srećno sa trudnoćama, nadam se da ću vam se pridružiti.

A da pitala me je Mrvica u kojim nedeljama sam gubila trudnoće, ja nisam uspela dugo da izguram, prvu u 7 videli su eho ploda, drugu u 6 eho ploda se nije ni nazirao

Akijeva, sta su ti radili od analiza pored MTHR? Jesi radila antitela?
Elezovic je super, dosta je zena islo kod njega, u kombinaciji sa dobrim ginekologom bices potpuno zasticena. Javi nam sta si uradila.

Miković ne može da se dobije, ne znam kako zakazuje, ali zovem satima i niko ne diže Radila samm sve i mada su mi neke stvari bile na granici (Hg) ništa osim MTHFR nemam, ustvari LA, AT, PCG, PC, PS, APCR, ANTIFOSFOLIPIDNA ANTITELA ..., LEIDEN MI JE WILD-TYPE, KAO I II PROTROMBIN, (to je valjda ok) uglavnom, osim kod MTFHR nije mi nađeno ništa više, brisevi svi su ok, tako da mora da MTFHR nešto izaziva, jer ne verujem u slučajnost da se eto baš meni zadesilo da nešto se desi 2 puta zaredom. Za sada mi je sve normalno, ali ja ne mogu da se opustim nikako. Očajna sam, ne znam kako da dođem do Mikovića.

Idem kod Elezovića sad, javljam šta sam uradila večeras!

Kod Mikovica se zakazuje uvece, onda rade njegove sestre.