MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

maza1972 ::Uspela sam da nabavim Fraxi na nalog i dali su mi da nosim kući 20 komada.E,sad...malo je bilo problematično da mi ga izdaju na ruke.Ginekolog mi je napisala da mi ga daju,ali izgleda da je neki problem da se nosi tako velika količina...kako vi rešavate ovu situaciju?...ja sam sad mirna od aspiracije 20 dana,a pitanje je da li će mi i sledeću količinu izdati ili ne...

Mazo, ovo je luda zemlja, pa ja samo mogu da ti kažem kako je kod mene. Dr u dz ispisuje te naloge za fraxy. To nije htela da uradi na osnovu izveštaja od hematologa kod kog idem privatno. Morala sam da nabavim mišljenje hematologa koji radi u bolnici. Drugarica, lekar opšte prakse, mi je ispisala uput, a taj bolnički hematolog samo prepisao šta mi je ova kod koje privatno idem ispisala.
Onda je ginekolog iz dispanzera za žene upisala u moj karton da primam fraxy do kraja trudnoće i od tada dobijam mesečnu dozu od glavne sestre. Dobila sam njen mob, na koji joj javim da mi je ostalo za još 10 dana, kako bi ona naručila na vreme, i ona mi javi kad se mogu preuzeti. Eto.
Svaki grad radi drugačije, izgleda!
U bolnici sam ležala sa devojkom koja ima iste mutacije kao ja i ide kod istog hematologa. Pred njen CR zvali su tog hematologa iz bolnice kod koga sam ja bila i taj takođe samo prepisao šta je ova naša preporučila, tj. koliko sati pred cr se prima doza i kada se nastavlja.

lakole ::i ja polako slažem svoje dijagnoze.
najnovija: MTHFR heterozigot C677T i PAI 4G/5G genotip. i na ovo ispitivanje me ponukala genetika (srčani udari na jednoj strani porodice a moždani na drugoj).
ima li neko ovu kombinaciju?

Pa...tu smo negde

Baš fali edit 100 puta sam ponovila ispisala i zapisala

hvala, djevojke.
nema mi druge, nego preko grane po mišljenje.

Pošto je meni smanjena doza folne, a vidim da vi pominjete neke troduple doze u trećem tromesečju, malo sam se bila zabrinula.
Zdravoj osobi višak B vitamina ne škodi-ispiški se. Ali mi nikada ne znamo koliko smo zdravi u određenom momentu. Imam drugaricu koja se "izlečila" od raka dojke, i zabranjeno joj je da pije neke od B vitamina.
To je jedan od razloga zašto nisam htela da pijem nešto na svoju ruku, već poslušala hematologa.
Uglavnom, nađoh na milion strana informacije o onome što me je interesovalo, pa sam mislila da je dobro da ih podelim sa vama. Pošto svuda piše isto, evo sa jednog mesta par bitnih rečenica.
Regardless of whether you have an MTHFR mutation in both genes or not, the treatment for elevated homocysteine is the same—dietary intervention and supplementation with folic acid and vitamins B6 and B12.
The amountof each of these supplements should be adjusted on the basis of the degree of homocysteine elevation, not your genetic status. If you have mutations in both MTHFR genes but have normal homocysteine levels, you do not need to be on folic acid or vitamin B6 or B12 therapy.
IZVOR
Toliko

Jutro svima.
molim za komentar:
U analiziranom uzorku nisi nadjene mutacije u genima za koagulacioni faktor V/Leiden V, koagulacioni faktor II/protrombin II, G20210A, i metilentetrahidrofolat reduktazu/MTHFR, C677T.
Rezultat genetske analize PAI-1GENA
Nalaz: U analiziranom uzorku nadje je 4G/5G genotip koji dovodi do povecane ekspresije PAI-1 gena odnosno povecanih nivoa plazminogen aktivator inhibitora-1.
Da li je mozda ovaj PAI moguzi uzrok neuspjesnih implatacija ili ne a imala sam do sada tri ivf, jer uvijek dodjemo do dobrog embrija ali uspjeh izostane.
Jesam li ja kandidat za fragmin ili ne, svi komentari su dobro dosli, hvala.

Timice, jesi, kandidat si za fraxi, evo ovde tema gde smo pisale nasa iskustva sa ostalim genima: https://kutak.forumotion.com/t1945p375-imunologija-sterilitet-i-subklinicki-pobacaj-level-1-br2
da ne zatrpavamo ovu temu o MTHFR, ja imam samo mutaciju na PAI-1 genu 4G/4G i dr Elezovic mi dao terapiju. Imas na temi iznad, na poslednjim stranama o tome.

Metaurina ::Timice, jesi, kandidat si za fraxi, evo ovde tema gde smo pisale nasa iskustva sa ostalim genima: https://kutak.forumotion.com/t1945p375-imunologija-sterilitet-i-subklinicki-pobacaj-level-1-br2
da ne zatrpavamo ovu temu o MTHFR, ja imam samo mutaciju na PAI-1 genu 4G/4G i dr Elezovic mi dao terapiju. Imas na temi iznad, na poslednjim stranama o tome.

Hvala, citala sam, obicno cure imaju uz PAI jos nesto, sledece subote idem kod hematologa pa cu vidjeti sta ce reci.
Ovo podrucje mi je totalno nepoznato i zato se gubim u silnim informacijama, a izgleda jako bitno kada je sterilitet u pitanju.
Pozz

Mirjana,
Vrlo zanimljiv tekst, ali ostadoh zbunjena sad, ja sam hterozigot za MTHFR,
nisam bila na nikakvim fragminima i ostalim, samo folna i b vitamin.
8 nedelja posle ET sam bila na kontroli i homocistein 4.2. Iako snizen dr rece da nastavim sa folnom, i folnakom i onom u mamavitu a ulazim u 13 nedelju.
Mislim da mi je to suvisno i ostavio mi samo da bi ponovo dosla na kontrolu i dala pare jer idem privatno.

ok, mirjana. onda folna u dozi koja je zastupljena u nekom kompleksu vitamina i minerala (u većini slučajeva 400-800 mcg) ne bi trebalo da pravi problem.

Shenon, ja mamavit ne bih izbacivala. Ni meni nije izbačen taj komplex za trudnice, a u svakom ima folne. Rečeno mi je samo da više ne pijem folnak.
Znači, baš kao što kaže Lakole, ta doza od 400-800mcg, ne bi trebalo da predstavlja problem.
Mislim, da ne glumim ja sad' dr-a, jer to nisam. Prosto sam se bila zabrinula što vidim da curama kažu da piju po 15mg folne u trećem trisemestru, pa sam htela da vidim šta u svetu kažu o tome. Dakle, čitala sam satima i satima i nigde ne nađoh takvo prepisivanje napamet, već onako kako piše u ovih par navedenih rečenica - količina folne kiseline koju treba unositi određuje se NE NA OSNOVU SKLONOSTI KA TR. već isključivo na osnovu razine HOMOCISTEINA kod pacijenta.

Shenon, oprosti trudnici, potpuno sam pogrešno razumela tvoju poruku. Znači, tebi je rekao da nastaviš! Šta da ti kažem? Ja sam prvi put u trećem tromesečju radila homocistein, a do tada sam pila folnak. I ja bi nastavila da mi je rekla da nastavim, ali da mi je rekla da pređem na 3 folnaka, e tada bi već razmislila.
Mislim da je taj vitamin vrlo jeftin da bi se neko u svetu zbog cene brinuo oko toga trebali ga unositi ili ne? Cenim da svako preterivanje unosi neki disbalans, pa izbegavam sve što je preterano.

I sorry na pravopisnim greškama...čika edit je odsutan

Mirjana, hvala
Mamavit cu svakako piti i posle porodjaja,
ali za folnu cu traziti jos neko misljenje
homocistein mi je dobar i smatram da ulaskom u 2.tromesecje nema potrebe jos i za folnakom. Nravno opet cu proveriti homoci.

Rečeno je već davno-nek svako radi kako mu hematolog kaže. Prilično je glupo igrati se lekara, kad ih svako od nas ima.

Evo da se i ja prijavim kao mutant heterozigot na MTHFR

Leiden V i protrombin II su mi cisti, jos cu uraditi PAI .

Svakim danom saznam nesto novo o sebi

Ali ti si preventivno primala fraxi, je l tako?
Tako da si bila pokrivena.
To će ti sledovati i kasnije.
Dobro, hetero nije homo,ali je mutant, naravno.

A sto je najcrnje doc. mi uopste nije dala da uradim taj gen..nego mi ovi iz Helixa predlozili :)

Nisam bas u toku, ali sam citala da je taj MTHFR vezan za homocistein a on mi je dobar.

Draganče, većini cura je sve dobro, nemoj to da te zbunjuje. Ti imaš mutaciju koja možda ne može da održi neke promene krvi u granicama normale, pa npr. dok svim trudnicama krv postaje gušća (što je prirodan proces kojim se telo brani od odliva kod pšorođaja) nama može previše da se zgusne, zgruša, i onda ugrozi bebu ili nas same.
Kad si pod terapijom, lekići rade ono što naše telo ne radi-drže stvari pod kontrolom. OK?

Devojke, zakazala sam lupus antikoagulans i stečene trombofilije u Zavodu za transfuziju krvi. Sada me zanima, da li u okviru tih analiza rade antikardiolipinska i anti beta2 glikoproteinska antitela? Da to ne radim dva puta, a planiram antitela da uradim dok čekam termin za trombofilije.

Erato rade i te analize, ako imaju reagense. Kada sam ja radila nisu ih imali pa sam antikardiolipinska radila u Konzilijumu. Jos uvek nisam uradila beta2glikoproteinska, jer to ne rade ni u Konzlijumu. Ako neka devojka zna gde mogu da se rade ova antitela neka javi.
Inače stigli su mi rezultati citogenetike. Pise da u genima za koagulacioni faktor V (Leiden V) i koagulacijoni faktor II (protrombin II, G20210A) mutacije NISU nađene. Medjutim nađena je HETEROZIGOTNA mutacija u genu za MTHFR, C677T. Vidim da su neke devojke radile i PAI analizu. Ne znam da li bi i to trebalo da uradim kako bih dobila potpuniju sliku.

Ja sam antikardiolipinska i beta2glikoproteinska uradila u laboratoriji Beograd, na Bogosloviji. Mala laboratorija, ali rade dosta analiza, brzi su i jeftiniji od lab. po centru. Radila sam i PAI. Imam i MTHFR homozigot i PAI heterozigot.

Erasto hvala ti puno na informaciji. Sad sam ih našla na netu. Imaju i cenovnik i vidim da su stvarno jeftiniji od ostalih. Doduše na cenovniku nisam našla PAI, ali ga sigurno imaju čim si ti kod njih radila. Moram uraditi i tu analize da bih znala da li mi treba neka terapija. Šta su tebi rekli da li to što si MTHFR homozigot i PAI heterozigot zahteva neku terapiju tokom VTO i koju?

PAI ne rade u toj laboratoriji, ali sam tako glupo napisala, da ispade da sam to radila kod njih. PAI sam odradila u Konzilijumu. Za ove mutacije am otišla kod Elezovića i on mi je napisao da u toku stimulacije i nakon ET proveravam D dimer. AKo krene da skače, krećem sa fraxiparinom 0.3 ml, svaki dan u trudnoći + 6 nedelja nakon porođeja. Nadam se da je to ok. Vidim da su cure dobijale terapiju i sa samo jednom mutacijom, a ja imam dve. Molim vas za mišljenje. Možda bez veze ispada, da kao ne verujem profesoru, ali se ipak bojim, jer vidim da su druge cure dobijale terapiju od starta. Doduše, uglavnom sve koje idu kod njega imaju ili neuspešne VTO, ili pobačaje, biohemijske...
Pitam se da li tražiti još neko mišljenje, a opet plašim se da se ne zapetljam ako odem kod još nekog. On je valjda najbolji za ove naše probleme.

Hvala puno na odgovoru. Pošto sam rezultate dobila relativno skoro nisam se još raspitala i ne znam za tog doktora. U kojoj klinici on radi? Da li D dimer isto proveravaš u laboratorijama?

Ja sam MTHFR homozigot i fraksiparin 0,3 primam od dana aspiracije i folacin pijem. Tako mi je hematolog prepisao a ginekolozi su saglasni.