MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Strana 1 od 34 1, 2, 3 ... 17 ... 34  Sledeći

Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od natalija taj 17/9/2009, 08:29

Pošto su mi ispitivanja imunologije bila ok, dobila sam od dr Nebojše Markovića da odradim ovu analizu kako bi video da li treba uključiti Heparin.

Ovu analizu, kaže, rade na VMA i košta 4700,00 dinara. Ovo što sledi je nešto ukratko što sam ja našla na netu:

Najcesci genski defekt koji dovodi do umerene hiperhomocisteinemije nastaje zbog poremecaja u sintezi enzima MTHFR. Gen za MTHFR nalazi se na kratkom kraku hromozoma 1 (p36.3). Nedostatak MTHFR je vrlo redak poremecaj i do danas je opisano oko 50 slucaja u svetskoj literaturi. (7)
Termolabilna tMTHFR je faktor rizika za nastanak hiprehomocisteinemije narocito ako je nivo folata u plazmi smanjen. Ako je kolicina folata adekvatna homozigoti ne pokazuju hiperhomocisteinemiju. Ta genetsko-nutriciona interreakcija pokazuje da dovoljna kolicina folata moze da prevazidje genetski poremecaj i prevenira nastanak hiperhomocisteinemije. Uz nedostatak folata od znacaja je i nivo vitamina B6 i B12 kao i primena lekova koji deluju na metabolizam folata kao sto su metotreksat i antikonvulziv.
Mehanizam nastanka tromboze u hiperhomocisteinemiji moze se pripisati smanjenju sinteze prostaciklina, aktivaciji faktora V, inhibiciji APC, smanjenju ekspresije trombomodulina i blokadom vezivanja tPA za endotelne celije. (8)


LECENJE BOLESNIKA SA TROMBOFILIJOM

Kada se identifikuje bolesnik sa urodjenom trombofilijom neophodno je ispitati clanove porodice, jer je preko 50% zahvaceno istim poremecajem. Kod zena sa urodjenom trombofilijom kontraindikovana je primena oralnih kontraceptiva. Sve pacijente sa dokazanom trombofilijom treba pazljivo pratiti u toku hirurskih, medicinskih i obsteterickih intervencija koje nose povecan rizik od tromboze. U tim slucajevima treba primeniti profilakticku antikoagulantnu terapiju i izvrsiti adekvatnu supstituciju.
Zbrinjavanje trudnica sa urodjenom trombofilijom predstavlja poseban problem. Incidenca tromboza u trudnoci i postpartalno je veca kod zena sa nedostatkom antitrombina (18% i 33%) nego sa nedostatkom proteina C (7% i 19%) ili proteina S (0% i 17%). Takodje kod 60% trudnica sa trombozom dokazana je rezistencija na APC. U trudnoci subkutano davanje heparina predstavlja terapiju izbora zbog svoje efikasnosti i sigurnosti za plod. Trudnice sa visokim rizikom od tromboze treba da primaju subkutano heparin na 12 sati u drugom i trecem trimestru i sest nedelja postpartalno. (6)


PRIKAZ SLUCAJA

Pacijentkinja J.V. stara 26 godina javila se na pregled zbog ponavljanih gubitaka ploda u drugom trimestru trudnoce. Na osnovu anamneznih podataka o predhodna tri spontana abortusa i to u 24, 28. i 26. nedelji trudnoce, a bez klinickih i laboratorijskih dokaza o postojanju bilo kakvog patoloskog stanja kod majke javila se sumnja na postojanje stanja hiperkoagulabilnosti u trudnoci (sa sumnjom na placentarnu insuficijenciju). Sem toga pacijentkinja je bila konstantno u anemiji. Iz porodicne anamneze dosli smo do podatka da bliza rodjaka (tetka) ima rekurentne tromboze vena podkolenice.
Kao prvi korak u daljem ispitivanju pored klasicnih screening testova koagulacije uradjen je i screening test za rezistenciju na APC (u institutu za transfuziju krvi-Beograd). Kako je rezultat testa za rezistenciju na APC bio na granici pozitivnog tj. nejasan, primenjeno je molekularno ispitivanje. Tada je PCR metodom utvrdjena mutacija gena za enzim MTHFR C677T, (na Institutu za molekularnu genetiku i geneticko inzenjerstvo Beograd), kao i da je pacijentkinja homozigotni nosilac. Zbog toga je sproveden sledeci terapijski postupak:
6 meseci pre planirane eventualne naredne trudnoce propisana je terapija folnom kiselinom, vitaminom B6 i vitaminom C.
Nakon utvrdjivanja trudnoce (ultrazvuk) nastavljeno je sa istom terapijom.
Od sesnaeste nedelje trudnoce ukljucen je preparat gvozdja (tabl Heferol), a od dvadeset trece nedelje uveden je u terapiju niskomolekularni heparin (amp. Fraxiparin). U osamnaestoj nedelji trudnoce takodje je primenjena terapija niskomolekularnim heparinom u narednih 5 dana period uspostavljanja fetomateralne cirkulacije.
Pacijentkinja je dobila i po jednu jedinicu deplazmatisanih eritrocita (18. i 25. nedelja trudnoce).
Vrednosti Er, Hb i Hct na pocetku tretmana su ukazivale na srednje tesku anemiju. U toku tretmana stanje se poboljsavalo da bi se normalizovalo u periodu oko 24 nedelje trudnoce.(Tabela 2)


Er Hb Hct
6 meseci pre trudnoce (na pocetku tretmana) 3,3x10 90 31%
pocetak trudnoce
(6.nedelja) 3,65x10 101 34%
16.nedelja 3,78x10 105 35%
24.nedelja 4,10x10 126 37%
32.nedelja 3,85x10 116 36%
Tabela 2


ZAKLJUCAK


U 39 nedelji trudnoce u GAK Narodni Front pacijentkinja je rodila zivo dete TT 2,9 kg i tri dana nakon porodjaja otpustena je kuci u dobrom stanju. Pod terapijom niskomolekularnim heparinom je jos dve nedelje postpartalno.
Naknadnim molekularnim ispitivanjem partnera PCR metodom nadjeno je da je i suprug nosilac mutacije C677T za enzim MTHFR takodje kao homozigot.
natalija
natalija

Broj poruka : 702
Datum upisa : 18.01.2008

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od nabla taj 19/9/2009, 13:51

Nato, zasto ti je trazio genetiku? Sta ga je navelo na to? Biohemijska trudnoca?

ja sam radila, pored MTHFR-a i FV Laiden i PII i to na Institutu za molekularnu genetiku i genetski inzinjering na Torlaku.

Ja sam heterozigot za MTHFR, a Jelence ti je homozigot. A ona nije primala heparin, bila je pod kontrolom, ali nije se ukazala potreba za heparinom.

Manifestacija "defektnog" MTHFR-a je povisen homocistein, i mozda je pametnije uraditi prvo homocistein (manje se ceka na rezultate i kudikamo je jeftinije) nego odmah ici na genetska ispitivanja. Moj homocistein je uredan. Inace i Nablonja je heterozigot za MTHFR, a on je imao i trombozu i emboliju pluca. Njegov homocistein je granicno povisen, ali dr Miljic kaze da njegov homocistein nije povisen od njegovog MTHFR-a, vec da je verovatno neki drugi gen defektan koji takodje ucestvuje u metabolizmu vit. iz B skupine.

Sta to znaci - to znaci da, kada je u pitanju MTHFR, heterozigotnost ne ostavlja traga u funkcionisanju organizma, jer u paru ima "zdrav" gen koji je dovoljno "snazan" da amortizuje nedostatak tog jednog gena iz para koji je defektan.
nabla
nabla

Broj poruka : 2658
Location : Beograd
Datum upisa : 17.03.2009

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od natalija taj 21/9/2009, 16:59

Uh, ti baš ovo stručno objasni. Nemam pojma rekao mi je da to proverim da bi znao da li treba Heparin da uključi. Ja odradila i očekujem sledećeg petka rezultat pa te onda konsultujem :)
natalija
natalija

Broj poruka : 702
Datum upisa : 18.01.2008

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od Orline taj 9/12/2009, 16:40

Natalija, da li su ti stigle analize.

Ja sam dobila preporuku od dr Radoncica da uradim sledece

Evo prenosim njegov odgovor


Koliko vidim, nalazi su svi u graniacama normale;
biokemijske trudnoće nekada mogu biti poslejdica i morfologije
spermija, pa Vam s te strane mogu savjetovati da pregledate sjeme u
najboljem dostupnom centru (pitanje morfologije).
Inače, zbog sve, godina itd...mislim da ne bi bilo loše učiniti IVF, on
bi bio kako dijagnostički (pitanje kvalitete jajnih stanica9 tako i
terapijski (liječenje i izbor najboljih zametaka).
Od nalaza eventualno pogeledati još i bilejge na trombofiliju poput
PAI, Faktor V Leiden, aktor II mutacija, MTHFR/homocistein - ako ste
koji od njih i napravili, ne trebate to ponavljati




Odmah sam googlala za malopre pomenute nabline analize MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Icon_biggrin Izgleda da su poceli da rade i PAI1 kod nas.
Evo odgovora na pitanje jednoj devojci o potrebnim analizama sa Instituta


Poštovana,
sve analize možete uraditi u našem Institutu.
U prilogu vam dostavljam
opšte obaveštenje iz koga možete dobiti sve neophodne informacije.
Analize se ne zakazuju.
Srdačno,
Violeta Evtov
Poslovni sekretar
INSTITUTE OF MOLECULAR GENETICS AND GENETIC ENGINEERING
UNIVERSITY OF BELGRADE
Uzimanje krvi:
Za genetičku analizu se koristi 5–10 ml venske krvi pacijenta uzete sa
3,8% Na- citratom kao antikoagulansom u odnosu 9:1 (prilikom uzimanja
krvi ne koristiti druge antikoagulanse). Na analize ne utiče uzimanje
lekova i hrane. Krv se može predati svakog radnog dana u periodu od
10-16 časova.
Cena analiza:
FV G1691A (Leiden mutacija) 6 490, 00 din FII G20210A 6 490, 00 din
MTHFR C677T 6 490, 00 din
PAI-1 4G/5G 6 490, 00 din
FV Leiden i FII G20210A 9 086, 00 din FV Leiden i MTHFR C677T 9 086, 00
din FII G20210A i MTHFR C677T 9 086, 00 din FV Leiden, FII G20210A i
MTHFR C677T 15 576, 00 din
FV Leiden, FII G20210A, MTHFR C677T i PAI-1 4G/5G 17 110, 00 din
U cenu je uračunat PDV, koji se plaća po stopi od 18%.
Način plaćanja:
Uplatu izvršiti na žiro račun instituta
Poziv na broj: 99 03DS
Svrha doznake: za molekularnu dijagnostiku tromboze
Preuzimanje rezultata:
Vreme potrebno da se analize izvrše je dve do četiri nedelje. Rezultati
se mogu podići u periodu od 10-16 časova svakog radnog dana.
Za dodatne informacije obratiti se nadležnoj osobi:
mr Valentina Đorđević, molekularni biolog i fiziolog
Laboratorija za molekularnu biologiju
Telefon: 011 / 397 66 58 Fax: 011 / 397 58 08
e-mail: qwert@eunet.rs

(Violeta Evtov, 26.11.2009. 09:34)

Nabla, mislis li da je pametno da prvo uradim homocistein, pa onda ako treba ostalo. Ne znam koliko treba da prekinem da pijem folnu, da bi vrijednosti homocisteina bile tacne.
Orline
Orline

Broj poruka : 11716
Godina : 47
Location : Beograd
Datum upisa : 05.02.2009

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od Jelence taj 9/12/2009, 17:24

Cifre su da se srusis,a znam da sam ja slicne kolicine novca davala kad sam radila te analize,ali u zavodu za transfuziju.
Ako me secanje sluzi rekla bih da je nesto jeftinije bilo tamo,ali valjalo bi proveriti.
U svakom slucaju ni malo jeftino.
Jelence
Jelence

Broj poruka : 3155
Godina : 45
Location : Beograd
Datum upisa : 05.12.2007

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od Orline taj 9/12/2009, 17:27

Hvala, jelence, provericu i tamo. MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) 275568
Orline
Orline

Broj poruka : 11716
Godina : 47
Location : Beograd
Datum upisa : 05.02.2009

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od mala parizanka taj 9/12/2009, 20:09

Boze,kakva je to visha matematika za mene...
mala parizanka
mala parizanka

Broj poruka : 1533
Godina : 41
Location : 015
Datum upisa : 05.08.2009

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od nena beba taj 10/12/2009, 08:51

aiiii auuuu
stvarno je zapetljano!
da li je moguce da to nigde ne moze da se radi na uput?
strasno
nena beba
nena beba

Broj poruka : 4697
Location : BGD
Datum upisa : 08.04.2009

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od nabla taj 10/12/2009, 11:29

Ori, homocistein ti vazi samo ako ispitujes MTHFR i jos neki gen koji ucestvuje u metabolizmu vit B. Nemam kod sebe moju svesku, tamo sam zapisivala koji su to geni- ima ih jos dva, jedan od njih pocinje na A pa onda ide neka brojka (tako nekako).
Ja sam svojevremeno tragala za labom koji radi i ta dva dodatna gena, i na nekom forumu sam uspela pronaci post neke devojke koja je napisala da je to radila na sudskoj medicini u Novom Sadu (tako nekako, a gde je to, pojma nemam).

Eh sad, koliko treba vremena da se folan izluci iz organizma- nemam pojma! Mozda ce to znati Lilium sa Rode.

U svakom slucaju to te ne sprecava da odradis PII i FV Laiden, i naravno PAI.

Ja sam se proletos raspitivala u Helix labu za PAI, pa su mi rekli da planiraju da ga uvedu od jeseni. Nisam proveravala, ali pretpostavljam da su poceli i to da rade. Eto, to ti jos jedan lab gde se mozes raspitati za cene.
(cini mi se da sam ih pitala i za one druge gene slicne MTHFR-u i da su i to rekli da ce poceti da rade)

Koliko ja znam, nista od genetike ovog tipa ne ide na uput. Cak i je i nablonja placao iako je imao jasnu indikaciju za pretrage od cega mu zavisi duzina terapije. Jedino MTHFR nije platio jer su u tom trenutku u Klinickom centru radili neko istrazivanje pa je upao u uzorak (na zalost zadovoljio im je sve kriterijume za uzorkovanje).

Cini mi se da je neko negde spomenuo Zavod za transfuziju- koliko ja znam oni ne rade genetska ispitivanja- osim HLA tipizacije (a valjda to spada u genetiku ili ne?).

Sorry, malo sam konfuzna, i sve pisem zbrda zdola.
nabla
nabla

Broj poruka : 2658
Location : Beograd
Datum upisa : 17.03.2009

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od Orline taj 10/12/2009, 20:12

Ti i kad si nakonfuznija, razumljivije pises od nas MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Lol

Hvala ti za informacije, provericu. Na sajtu Zavoda za transfuziju nista ne pise za ove analize (HLA rade, nekih stotinu vrsta MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Icon_biggrin )

Znaci, ako je homocistein u redu, dzaba ovo ostalo i radim mislim na MTHFR.

Da li izolovano jedna od ovih analiza ako odstupa znaci da moze postojati neki poremecaj, sta mislis?
Orline
Orline

Broj poruka : 11716
Godina : 47
Location : Beograd
Datum upisa : 05.02.2009

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od nabla taj 10/12/2009, 22:40

Al zato slabi kapiram MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Icon_rolleyes

@Znaci, ako je homocistein u redu, dzaba ovo ostalo i radim mislim na MTHFR.

Nisam razumela sta si htela da kazes MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Icon_redface

ako je homocistein u redu, ne radis MTHFR (tu ces ustedeti), ali sve ostalo radis

@Da li izolovano jedna od ovih analiza ako odstupa znaci da moze postojati neki poremecaj, sta mislis?

Da, ali tezina zavisi od gena koji je problematican.

FV Laiden je najgori, pa onda PII, i tek na kraju MTHFR (tu ni homozigotnost nije tako strasan problem)

E, za PAI 1 ne znam gde da ga udenem u ovom rangiranju MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Icon_rolleyes
O njemu nista ne znam. Dzaba ono sto si pojasnjavala. Ne ulazi mi u glavu! MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Icon_redface
nabla
nabla

Broj poruka : 2658
Location : Beograd
Datum upisa : 17.03.2009

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od Orline taj 10/12/2009, 23:12

@nabla::
@Znaci, ako je homocistein u redu, dzaba ovo ostalo i radim mislim na MTHFR.

Nisam razumela sta si htela da kazes MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Icon_redface

ako je homocistein u redu, ne radis MTHFR (tu ces ustedeti), ali sve ostalo radis

Naravno da nisi bila sam nejasna
MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Icon_biggrin Ovo ostalo sam mislila MTHFR i ta neka druga dva gena. OK ja razumela tebe. MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Icon_biggrin

Ostalo radim (FII, FV L. i PAI )
Orline
Orline

Broj poruka : 11716
Godina : 47
Location : Beograd
Datum upisa : 05.02.2009

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od nabla taj 20/1/2010, 13:25

racili ::Nabla, molila bih te za pomoć oko tumačenja rezultata koji sam dobila, jer nemam živaca da čekam kontrolu. Kod mene je dr. Miljić ustanovio blagu trombofiliju uslovljenu homozigotizmom za TT677 varijantu na genu za MTHFR. Uradila sam homocistein i rezultat mi je 11.4 a vidim da je referentna vrednost do 12. Mešutim, po internetu sam pročitala da je za žene sve preko 10 problem. Videla sam da imaš iskustva sa ovim pa ako možeš da mi pomogneš, baš sam uplašena, a kontrolu kod dr. Miljića imam tek 28.01. Hvala ti unapred!
nabla
nabla

Broj poruka : 2658
Location : Beograd
Datum upisa : 17.03.2009

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od nabla taj 20/1/2010, 13:37

Homozigotnost za MTHFR moze da pravi problem, a i ne mora.
Problem sa MTHFR-om je najblazi moguci problem od svih genskih mutacija koje dovode do sklonosti ka trombofiliji.

Procenjuje se da je oko 40% nase populacije heterozigotno (odnosno u paru gena ima jedan koji je "defektan"). Homozigotnost znaci da su oba "problematicna". Medjutim za razliku od FV Laidena ili P II, problem sa MTHFR-om nije toliko ekspresivan.

Npr.: Jelence je homozigot i nije koristila nikakvu terapiju- ostala je trudna iz FET-a, tokom citave trudnoce se kontrolisala i prosla je bez heparinske terapije.

Medjutim, posto ti jos uvek ganjas trudnocu, Miljic ce ti najverovatnije preporuciti heparin (fragmin, fraxiparin) s kojim ces se bockati 1 x dnevno od ET, narednih 2 nedelje. Ukoliko se potvrdi trudnoca, s heparinom ces nastaviti sve do iza porodjaja.

Za iskustvo bockanja s heparinom mozes da pitas Rikikiki- ona nam je vec pred porodjajem.

Homocistein je samo odraz problematicnog MTHFR-a, te bi ti doca preporucio terapiju bez obzira da li je homocistein povisen ili ne.
Uz heparin bi trebalo da uzimas i folnu.

Lilium sa Rode je postirala da se uz folnu preporucuje i kombinacija jos nekih vitamina radi balansa- ne secam se sta je u pitanju- ali mogu kasnije da pogledam.
nabla
nabla

Broj poruka : 2658
Location : Beograd
Datum upisa : 17.03.2009

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od racili taj 20/1/2010, 13:58

Hvala ti puno na brzom odgovoru. Zaboravila sam da ti napišem da mi je antitelo na štitnu blago povećano, ali dr. Šumarac(endokrinolog) misli da je to neznatno i dala mi je samo selen 150-200mcg da pijem. Mene brine da li kasnije dete može imati problem ove prirode i da li se sve ovo leči i kasnije, posle trudnoće.
racili
racili

Broj poruka : 567
Godina : 44
Location : Beograd
Datum upisa : 28.12.2009

http://lbdm.lilypie.com/5gdIp2.png?r5l95KnO

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od nabla taj 20/1/2010, 15:03

I Nataliji su bila povecana antitela na stitnu- njoj je Goca isto dala selen, ne secam se dal je uzimala pronizon. Javice se Nata da ti kaze iz prve ruke.

Sto se tice MTHFR-a, posto si ti homozigot, a muz moze biti ili "zdravi" homozigot (oba gena su normalna) ili heterozigot ili "defektni" homozigot: moguce su sledece kombinacije:

1. varijanta
Ti si : aa ("defektni" homozigot)
Pretpostavimo da je muz: AA ("zdravi" homozigot)
U tom slucaju dete ce biti heterozigot za MTHFR (100 % verovatnoca)

2. varijanta
Ti si: aa ("defektni" homozigot)
Pretpostavimo da je muz: aa ("defektni" homozigot)
U tom slucaju i dete ce biti "defektni" homozigot


3. varijanta
Ti si: aa ("defektni" homozigot)
Pretpostavimo da je muz: aA (heterozigot)
U tom slucaju dete ce biti (kombinatorika- svaki sa svakim):
aa ili aA ili aa ili aA..... dakle, 50% sanse su da bude homozigot (kao ti) i 50% sanse da bude heterozigot

Sto se tice antitela na stitnu- ne znam koji mu je mehanizam nastanka- da li postoji genetska podloga..... (verovatno da da, ali uvek genetika radi u sadejstvu sa sredinskim faktorom, pa ce tako neko imati sklonost ka necemu, ali ako su uslovi zivota blagotvorni, ta sklonost se nece ispoljiti)

Kada su u pitanju antitela na stitnu imamo:
- Lunu koja je sada trudna a imala je jako povecana antitela (pila je pronizon)
- Aha(nu) koja se porodila a isto je imala povecana antitela na stitnu (Hashimoto)
nabla
nabla

Broj poruka : 2658
Location : Beograd
Datum upisa : 17.03.2009

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od racili taj 20/1/2010, 16:06

Hvala ti, ako mi padne na pamet opet neko pitanje, eto mene....
racili
racili

Broj poruka : 567
Godina : 44
Location : Beograd
Datum upisa : 28.12.2009

http://lbdm.lilypie.com/5gdIp2.png?r5l95KnO

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od natalija taj 21/1/2010, 15:49

Pijem Selen od Natural Wealtha 100 mikrograma (njihov jeste skup ali je baš čist Se)Ujutru i uveče po 50 mikrograma, i pijem Pronizon 20mg
natalija
natalija

Broj poruka : 702
Datum upisa : 18.01.2008

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od maja76 taj 7/3/2010, 11:18

Htedoh da otvorim novu temu i da pricu o ovom problemu prebacim sa svog dnevnika, pa vidim da nema potrebe da se ne duplira.
Ukratko, na Institutu za hematologiju sam radila lupus antikoagulans i trombofilije ali sam po savetu Miljicevom deo uzorka odnela na Institut za humanu genetiku. Njegova sestra ni pod tackom razno nije htela da mi da rezultat, posle nekog natezanja dala mi je fotokopiju dela rezultata, u prevodu presla me je za ostatak. Na Institutu nisu bile tolike cifre koje vi pominjete, ukupno sam platila 6000 dinara s tim sto mi je on rekao da bih na drugom mestu to isto platila 20000 dinara. Dakle rezultat je sledeci:

Za ispitivani polimorfizam gena za protrombin G20210A pacijentkinja je normalan homozigot, genotipa 20210GG,

Za ispitivani polimorfizam MTHFR C677T pacijentkinja je heterozigot, genotipa MTHFR 677 CT.

Kod MIljica imam zakazano tek 08.04.2010. on skoro nikad nije tamo, stalno je po nekim seminarima itd.
Ne znam da li je ovo moguci uzrok spontanog pobacaja i neuspelih pokusaja i sta li cu jos pronaci?
maja76
maja76

Broj poruka : 3181
Godina : 43
Location : Beograd
Datum upisa : 03.01.2008

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty !

Počalji od racili taj 7/3/2010, 11:48

Majo, meni je ustanovljeno da sa homozigot, genotipa MTHFR 677CT. Meni je rekao da po njegovom mišljenju to nije razlog ne ostajanja u drugom stanju, jer 14 posto ljudi u svetu je homozigot, ali postoji mogućnost da predstavlja problem u trudnoći i dolasku do spontanih pobačaja. Ja krećem u novu VT i dobila sam terapiju koju treba da pijem (pronizon tri nedelje pre embriotransvera), a nedelju dana pre ET i inekcije heparina, koje koristim i posle ET. Ako ne dođedotrudnoće sve se obustavlja, a ako dođe nastavlja se sa terapijom. Njega ćeš teško u bolnici naći, ja sam išla privatno, jer mi je bila frka, a krajem februara sam zakazala kontrolu u BOLNICI ZA 13. maj!! Šta reći...
racili
racili

Broj poruka : 567
Godina : 44
Location : Beograd
Datum upisa : 28.12.2009

http://lbdm.lilypie.com/5gdIp2.png?r5l95KnO

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od cipiripi taj 8/4/2010, 12:27

Juce su me zvali iz genetske laboratorije jer sam radila MTHFR, Fv Leiden i protrombin G20210a...
Prvo sam ih pogresno razumela da je na Leidenu nadjena mutacija, ali danas mi je stigao papir gde pise :

"U analiziranom uzorku nadjena je homozigotna mutacija u genu metilentetrafidrofolat reduktazu (MTHFR, 677C>T)"

U ovim drugim mutacija nije nadjena....

U 8-oj nedelji sam, i imam veceras zakazano kod hematologa Sad
cipiripi
cipiripi

Broj poruka : 761
Godina : 36
Datum upisa : 25.01.2010

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od Jelence taj 8/4/2010, 14:13

Izvini ne bih da lupam nesto,ali cini mi se da i ja imam to i nema razloga za suznog smajlija,jer sam sa tom dijagnozom iznela trudnocu kao devojka od 20god i hvala Bogu imam zivo,zdravo i prelepo dete,tako da terapija za to je meni bila uglavnom vitaminsaka.
Ajde molim te javi sta su ti rekli na pregledu,ali mislim da ne treba da brines,naravno uz stalniu kontrolu za vreme trudnoce.
pozdrav
Jelence
Jelence

Broj poruka : 3155
Godina : 45
Location : Beograd
Datum upisa : 05.12.2007

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od maja76 taj 8/4/2010, 23:32

Evo bila sam danas kod hematologa, dobila sam od terapije samo jednu ampulu OHB12, beviflex i folan koji sam inace redovno uzimala. To je sve, ocekivala sam u najmanju ruku da cu jedno dva meseca primati nesto, ali mi je Miljic rekao da nema potrebe i sto se njega tice da je to sasvim dovoljno, nesto drugo bi mi samo donelo stete.
maja76
maja76

Broj poruka : 3181
Godina : 43
Location : Beograd
Datum upisa : 03.01.2008

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od cipiripi taj 9/4/2010, 00:23

Eve me......MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Smiley1
sve u svemu nista strasno....
bila sam sva na iglama kad sam usla u ordinaciju jer nisam znala sta me ceka... MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Smiley29 MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Smiley29
uzeo dr rezultate..gleda.....prepisuje...cuti...meni se noge
odsekle...sve bi pitala..navikla sam na takav odnos...cak sam i papiric
sa pitanjima ponela MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Smiley36

i...zavrsi on to...kaze "Ovako...." i ja naravno odmah uskacem... "a jel to nesto strasno?????????" MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Smiley23 MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Smiley23
kaze NIJE i krece da se smeje MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Smiley36

Elem...ta mutacija na genu koju imam urodjenu a zove se MTHFR deli se
na homozigot (17% populacije-genetski od oba roditelja) i heterozigot
(46% populacije-jednog roditelja).
ne utice na bebu, ima veze samo sa majkom...

Utice
tako sto postoji nemogucnost zatrudnjivanja, ucestali spontani
pobacaju, missed-i i gubitak deteta oko 20 nedelja trudnoce!


Bez obzira sto sam ispitivana u zavodu za transfuziju krvi na trusustvo
trombofilije koja je dala negativan rez, morala sam da uradim DNK
analizu...a sta to znaci?
Ko ima problem nek uradi u gen lab
sve...da se ne seta i ne placa duplo jer ovo sto ja imam tamo ne mogu
da dijagnostikuju...mogu samo preko DNK analize...
Analizu na lupus i trombofilije sam u ZZTK platila 13000dinara a genetsku koja je ispostavila jedina merodavnom 9000din.

Sta se sad desava...
Mesec dana pre nego sto sam zatrudnela sam svako vece pila aspirin/kardiopirin...do danas...
Danas me je dr prebacio na inekcije Fraxiparina 0.3 koje se daju u stomak...
Tamo su mi dali prvu obucili me kako da ih sama sebi dajem...MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Smiley1

Totalno mi se iskucuje sindrom antifosfolipdnih antitela jer su mi ACA, lupus i beta2 negativni ... to je dobro.. MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Smiley20

Merio me je da bi odlucio koji je kolicinu fraxiparina da mi daje, a
inace moram da se bodem do porodjaja i 6 nedelja nakon njega, a taj dr
- hematolog mora da prisustvuje i porodjaju zbog pravilne terapije
nakon njega...

Za dve nedelje treba da uradim KKS i analizu
D-dimer koja pokazuje da li je ta kolicina fraxija koju primam
dovoljna...ako je rezultat ok..jos 2x ga ponavljam na 2 nedelje..pa ako
je sve kako treba onda na mesec dana...
Ako nije...povecava dozu..

takodje mi je rekao da pijem Folan 2x dnevno a zadnja 3 meseca 3xdnevno jer je dobar za ovaj moj problem.

Ako i mm ima ovaj problem..beba to nasledjuje .. nije opasno..bar cu
znati kako da pomognem svom detetu u budocnosti da ga ne maltretiraju
kao mene...

Fraxi je human lek i dr mi je rekao da sam sad 100% pokrivena i da nema sekiracije...
Mogu sve da jedem...svejedno je da li cu na CR ili prirodno...
Ne da da se radi ni horiocinteza ni amnio napamet zbog mogucnosti
nastanka tromba i krvarenja , jedino ako double i triple test ne budu
dobri..ali opet kaze nema razloga da ne budu jer je nas kariotip ok i
imam 26 godina..
Ali nema pravila.. uglavnom sad nema cackanja jer je svaka intervencija za mene opasna...


Toliko od mene... MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Smiley31
cipiripi
cipiripi

Broj poruka : 761
Godina : 36
Datum upisa : 25.01.2010

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od uporna taj 9/4/2010, 11:34

Cipiripi, pa dobro je da si radila te analize i otisla kod doktora.
Meni sad to zvuci da je ok, i toliko kontrola da bi se videlo da li je dovoljna doza, to mi sve izgleda vrlo profesionalno.
Gde si radila DNK? Mislis da to moze da zameni sve ove analize u ZZTK. Ja se bas mislim da odradim te analize, i dr Ranoncic mi ih je prepirucio.
Uzivaj u trudnoci i mazi stomak!
uporna
uporna

Broj poruka : 698
Location : Beograd
Datum upisa : 04.09.2009

Nazad na vrh Ići dole

MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza) Empty Re: MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Počalji od Sponsored content


Sponsored content


Nazad na vrh Ići dole

Strana 1 od 34 1, 2, 3 ... 17 ... 34  Sledeći

Nazad na vrh


 
Dozvole ovog foruma:
Ne možete odgovarati na teme u ovom forumu