MTHFR (metilen tetrahidrofolat reduktaza)

Majo i cipi bas tako,s tim sto je moja situacija bila kao majina sto se terapije tice,a fraxi nisam morala da primam hvala Bogu,ali je tacno da ne treba cackati nista,tipa amnio i slicno,osim bas,bas ako mora i da bas oko 20 ili koja pre sam ja imala problem i zaglavila bolnicu jel nisu znali sta je,dok Ljubic nije rekao i onda je sve bilo reseno.

Da i ja sam vadila cesto taj d dimer i molila Boga da je dobar,mada na kraju se malo povecao ali i to je normalno,ali zato treba voditi racuna jer sam ja posle porodjaja dobila trombozu vene leve potkolenice ,na svu srecu spoljne vene,ali eto tu nisam bila pokrivena iako sam folan uzimalo jos dugo polse porodjaja.

Uglavnom je to neznatan problem i kaze moj hematolog masa ljudi ne zna da ima to,a opet ima potomstvo i sve ostalo,ali treba biti stalno pod budnim okom doktora,kada je rec o trudnoci.

Pozdrav devojke i pisemo se

Uporna, meni se ispostavilo na kraju da analize koje sam radila u ZZTK nista nisu znacile..ove su merodavnije...
Po nalazu ZZTK nije prisutna trombofilija a ovde jeste..blagi oblik..pa ti vidi :)
DNK sam radila u Helixlab u Bg, surovi su profesionalci, a lekar hemalog koji me vodi je dr Ivo Elezovic...

Cipiripi, hvala na svim informacijama.
Bila sam u Helixlabu, super su, uradila i ja te analize. Ne daje se krv , nego uzimaju bris sa sluzokoze unutrasnje strane obraza. Analiziraju DNK, na rezultat se ceka 2-3 dana.
Nalaz: nadjena heterozigotna mutacija u genu za MTHFR, 677C>T.
U genima faktor V Leiden i faktor II (protrombin G20210A) nije nadjena mutacija.
Geneticarka mi je rekla da to moze da bude uzrok spontanim pobacajima, biohemijskim trudnocama i ne ostajanju u drugom stanju.
Kako je lepo sto imamo Nablu, sta god da ti nadju, mozes odmah da se informises o cemu se radi.

Koliko sam ja skapirala...homozigot je "nasledni faktor od oba roditelja" tj oba gena su losa, a heterohigot od jednog roditelja, jedan dobar jedan los gen...
Ja sam danas dala krv na kontrolu D-dimer posto sam 10 -ta nedelja i na fraxiparinu vec dve nedelje..
Rezultat ce biti sutra... :)

Nadam se da ce to biti dovoljno od terapije i da sam zavrsila sve sto se tice istrazivanja zasto - kako

Majo i meni moja dr kaze da ne treba nista dodatno, mislila sam da ce mi dati taj heparin.
Ja inace pijem folan, a B12 sam pocela jer sam imala upalu nerva (usinula sam se), a onda procitah da je dobar i za nas.

Da li ima neke veze MTHFR mutacija sa DHA?

Cipi, sta je DHA?

DHA = Docosahexaenoic kiselina koja igra esencijalnu ulogu u razvoju mozga, nervnog sistema i ociju fetusa i novorodjencadi. (sapliment u trudnoci)

omega3...riblje ulje...

negde sam procitala i secam se kroz maglu .. "majke koje su u trudnoci koristile DHA...." ima neke veze sa MTHFR..ali nemogu vise da nadjem to gde sam citala...uglavnom je bilo u negativnom kontekstu..

citala sam neke druge stvari na koje sam naletela da je ok... pa sam se zbunila..

Nablic...da li je tvoj dragi isto na nekoj dijeti?
Pitam jer je neko blizak nama pre nedelju dana saznao da ima MTHFR i isto se savetuje dijeta.

ja imam to, homozigot sam i nije mi receno nista za dijetu....

mozda samo da se regulise unos namirnica koje su bogate vitaminom "K" jer on utice na zgrusavanje krvi..

Znaci DHA ili ta kiselina sto Shizi kaze je ustvari riblje ulje?

Ovako, ono sto ja znam jeste to da onaj koji je na antikoagulantnoj terapiji ne sme da koristi (odnosno pise upozorenje na nekim saplementima) ili bi trebalo da izbegava omegu 3, ili je uzimati s oprezom jer ona pojacava antikoagulantno dejstvo leka. Ali ne znam kako bi omega 3 lose delovala na sam fetus? Nema mi to logike. Jedino moze da dovede do toga da ti krv bude jos razredjenija i ukoliko dodje do krvarenja da se tesko zaustavlja, odnosno da ranica tesko zarasta. Mada docovi najvise u tim slucajevima strahuju od unutrasnjeg krvarenja.

Republica ::Nablic...da li je tvoj dragi isto na nekoj dijeti?
Pitam jer je neko blizak nama pre nedelju dana saznao da ima MTHFR i isto se savetuje dijeta.

Ko sto rece Cipi, trebalo bi da se smanji unos hrane koja je bogata vitaminom K, a to ti je prakticno svo zeleno povrce, pogotovo ono tamnije- kelj, spanac, pa i kupus (ima jos toga, al ja zaboravih).

Drugo, treba stalno proveravati nivo holesterola i triglecirida. Kod nablonje je to problem, mada mislim da to nije vezano za MTHFR, vec da on ima neki problem (genetski) u metabolizmu masti- njemu skoro nista ne pomaze- ni dijeta, ni lipanor...ne znam, tako docovi pretpostavljaju.

Onaj ko ima izmenjen MTHFR, bilo da je heterozigot ili homozigot, treba samo da proverava nivo homocisteina u krvi. Ako je on povisen, onda treba uvesti folnu kiselinu, B12 i B6 (cini mi se)- negde se pisalo o tome

Mi zene, folnu svakako uzimamo i pre zaceca, barem mi koje planiramo trudnocu i mucimo se snjom, pa smo stalno na nekim saplementima. A to bi trebalo da amortizuje defektan MTHFR koji bi nama mogao da nanse direktnu stetu u vidu tromba, a za zastitu ploda tu je mogucnost dodatnog uvodjenja aspirina sa ili bez heparina.

Nablonja ti osim heterozigotnosti za MTHFR, nema dokazanu ni jednu drugu sklonost ka trombofiliji, a opet je gadno prosao. I po svim pravilima heterozigotnost ne bi trebalo da dovede do povisenog homocisteina, a kod njega je on bio blago povisen.
A kod mene normalan! Iz tih razlog, docovi sumnjaju da postoji jos neki defektan gen koji je direktnije odgovoran za njegovu emboliju pluca.

Vec sam spominjala, oko 40% populacije je heterozigotno za MTHFR, nije to nista toliko dramaticno. Samo je dobro znati kakve predispozicije nosimo i biti oprezan. Ne samo zbog trudnoce, nego generalno zbog sopstevnog zdravlja.

Ih Nablicka svaka ti je zlatna
Potpisujem sve sto si napisala,i da dodam kada sam pitala doktorku koja me je pratila sve vreme trudnoce a i posle,a ona je sa Zavoda za transfuziju,da li treba da vodim racuna o ishrani,tj.da nesto ubaacim vise,a drugo da izbacim rekla je ne,ponasajte se normalno,osim ako planirate jos trudnoca onda mi se javite da proverimo D dimer i da pojacamofolnu i vit.B.

Auuuu... ja uzimam vec tri meseca Centravit Prenatal koji se sastoji iz kapsule ribljeg ulja i tablete sa vitaminima i mineralima..
Znaci to je to...
Ali d dimer mi miruje..ide od 90-180.. kako kad zavisi kad vadim krv.. 8o je bio kad sam primala fraxiparin na 12h, sad tj vec mesec dana ga primam na 24 h i ok je i dalje...

Znaci li ovo da treba da zamenim suplement Centravit sa nekim koji ne sadrzi DHA?

Ja vec dve nedelje koristim vitamin B i ponovo folnu (posto sam napravila pauzu) iako mi vto nije ni na pomolu. Nadam se da ce to biti dovoljno za pripremu pred ulazak u sledeci pokusaj.

Nabla, curo divna, hvala ti sa ovim neprocenljivim vestima.
Uplasheni smo za sina mog dragog.... .

Ja sam homozigot na MTHFR i dr. mi nije spominjao nikakvu dijetu. Bila sam preplašena, ali me je dr. uveravao da to nije vezano za ostajanje u drugom stanju. Rekao mi je da je 12% ljudi homozigot, a oko 40% heterozigot i da većina i ne zna da nosi takav gen. Ja sam imala operaciju i nisam za to znala. Za drugu vt sam pila folnu, vitamin b i primila inekciju OHB12. Čak sam bila i na terapiji fragmina, ali nije uspelo. DR. kaže da je to bio samo pokušaj, ali da me više ne bi stavljao na tu terapiju i da mu se javim tek kad ostanem trudna. Još samo da dodam da sam sa to terapijom snizila homocistein sa 11,2 (dozvoljeno 12) na 5. Sada pijem folnu (nisam ni prestajala), vitamin B, to mi je dr. prepisao, a ja sam dodala i omega 3.

Repi,

Republica ::Cekam danas detaljni opis od analiza.

Sta kaze izvestaj?

Cipi, ja mislim da saplemeti ribljeg ulja sustinski bas nemaju toliki uticaj na razredjenje krvi, odnosno da sustinski ne interferiraju mnogo sa pravim antikoagulansima. Cim su ti parametri OK, nema razloga da brines! Farmaceutska industrija mora da stavi takva upozorenja da bi se zastitila od potencijalnih nezeljenih efekata. Verovatno su experimenti pokazali da omega 3 kod nekih dovodi do veceg razredjenja, ali posto je kod tebe sve OK, nema razloga da menjas saplement koji vec koristis. To je ionako mala doza omege!

Hvala draga...
Jos uvek nisam nasla tekst koji sam ko zna kad procitala o tome..
Ma pitanje je i da li sam dobro razumela
Ono sta sam nasla googlovanjem je da je omega (DHA) cak sta vise odlicna za razvijanje "vijuga" bebca

Djevojke, evo nekoliko pitanja i komentara.

Iz Jevremove sam dobila spisak nalaza koje treba da uradim, jedino je pored dva stajalo i uputstvo gdje tačno za to da odem (ne znam imaju li to običaj da naglase čije nalaze preferraju ili meni daju uputstva gdje šta da uradim jer sam sa strane) . Za lupus koagulans i stečene trombofilije da se javim u Institut za hematologiju KCS, a za urodjene trombofilije FII G20210 A mutaciju i za MTHFR C677T Institutu za molekularnu genetiku na Torlaku.

Čitam od vas ovdje da MTHFR ima i u Hexalabu i na VMA, da je DNK analiza iz brisa u Hexalabu po vama još bolja od voga na Torlaku, no pretpostavljam da ima neki razlog, koji god to bio, što Jevremova upućuje baš ovamo.

Zvala sam danas taj Institut na Torlaku, kažu da oni ne vade krv nego da im "donesem materijal" sa sobom, da mi uput, imala ga ili ne ništa ne znači jer se to svakako plaća, za dvije genetske pretrage dodju "oko 9000 din", ako sam dobro razumjela.

Za Institut za hematologiju ne znam, nisam našla kontakt telefon. Zna li neko od vas da mi kaže da li je tamo krv ili bris u ptanju i da li treba zakazivati unaprijed ili donositi neku epruveticu sa sobom.

Ovo za homocistein jos da pripitam, misli se na seroloski nalaz, jel, to valjda mogu u bilo kojoj laboratoriji?

Bitter Sweet ::

Čitam od vas ovdje da MTHFR ima i u Hexalabu i na VMA, da je DNK analiza iz brisa u Hexalabu po vama još bolja od voga na Torlaku, no pretpostavljam da ima neki razlog, koji god to bio, što Jevremova upućuje baš ovamo.

Evo ja ukratko nesto da ti kazem...
Nije Hexalab nego HELIX LAB!
Hexalab je obicna laboratorija i oni to ne rade a Helix lab je genetska laboratorija koja se nalazi kod hrana Sv Save.
Kod njih su ti dnk analize na MTHFR, Fv Leiden I Protrombin 100e, analize su gotove za 24h. Rade do 17h, i uzorak uzimaju iz krvi!

Ja sam za trombofiliju i lupus isla u Insitut za transfuziju krvi i tamo mi je receno da je sve ok tj da nemam trombofiliju pa me je hematolog Ivo Elezovic koji radi tj glavni je na KCS uputio na Helix gde mi je nadjena trombofilija...

Sto se tice testiranja dnk na VMa, oni trenutno nemaju reagenske i pitanje je koliko se ceka termin i cini mi se da je oko 13000din.
Iz ovoga i sama zakljucujes da ti je bolja da odes u Helix.

Za homocistein neznam... :)
Srecno :)

HVALA Cipiripi!!



EVo sam ih izguglovala http://www.helixlab.com/

Pre mesec dana sam bila na odeljenju za trombozu, hemostazu i hematolosku dijagnostiku, pa juce dobih rezultate. Na jednom od papira pise:
Laboratorijski, koagulacionom metodom, iskljuceno je postojanje nedostatka AT, PC, fPS. F VIII je u referentnom opsegu. Nije utvrdjena rezistencija na aktivirani PC. Preporucujem uraditi PCR tehnologijom protrombin G 20210 A i MTHFR.
Pogledah cenovnik u Helix labu - 6.200,00.
Molim za savet, da li predlazete da radim i faktor V Leiden?

Na drugom papiru pise:
Laboratorijski, globalna ocuvanost hemostaznog sistema. Lupus antikoagulans je negativan. Preporucujem uraditi antikardiolipinska i antibeta2glikoprotein i antitela (IgG i IgM). Ovo sam sve uradila pocetkom nedelje, a rezultati su za tri nedelje.

Ono sto moze predstavljati problem, po dr. Canak je
homocistein koji je 11.63 µmol/l (referentne vrednosti 5,0 - 12,0)
Folna kiselina - 30,2 nmol/l (16,31 - 34,88)
Vitamin B12 - 226,5 pmol/l (153,9 - 713,3)

Hvala na odgovoru.

Uradi i Fv Leiden za svaki slucaj..
Ja sam beta2gpi i antikardiolipinska at radila i Biomedici na Slaviji i bila su mi gotova antikardiolipinska za 1 dan a beta2gpi za 3 dana.. neznam sto ti toliko dugo cekas na to osim ako nisi radila o trosku drzave...
Ja sam imala povecana antikardiolipinska i u Helixu mi je pronadjena MTHFR mutacija homozigot sam..
Samo napred, drzim fige :*