Daunov sindrom – testiranje u trudnoći

Daunov sindrom – testiranje u trudnoći

Daunov sindrom je poremećaj nastao nadekvatnom podelom hromozoma (trizomija 21.para). Manifestuje se mentalnom retardacijom i karakterističnom fizionomijom: koso postavljeni prorezi očnih kapaka, prominetni epikantični nabori, mala brahicefalična glava, široke šake, kratak peti prst, male ušne školjke, stalno otvorena usta, crveni obrazi, nepravilan raspored zuba...
Ipak kao i svi ljudi, oni se veoma razlikuju po izgledu, ličnosti i sposobnostima. Kod beba je teško odrediti u kojoj će meri biti pogođeni kao deca ili kada odrastu. Pojedine osobe sa Downovim sindromom su u stanju da se zaposle i vode relativno nezavistan život, međutim većini ovih ljudi je potrebna pomoć i podrska na duge staze. Generalno maksimalni mogući mentalni razvoj dostiže nivo deteta od 8 godina. Brojni zdravstveni problemi su povezani sa Downovim sindromom (najčešće srčani problemi i oštećenja sluha i vida), iako neke od ovih osoba imaju dobro zdravstveno stanje.U većini slučajeva osobe sa Downovim sindromom žive do 50. godine, međutim neke od njih žive i preko 70 godina. Alzheimerova bolest (oblik senilne demencije) kod ovih ljudi se ranije javlja u odnosu na ostatak populacije.

Koliko je čest Daunov sindrom?
Ljudi obično ne očekuju da beba ima Downov sindrom. On se ne javlja često u porodici. Ranije uvreženo mišljenje da jedino starije žene mogu da dobiju dete sa Downovim sindromom nije tačno. Svaka žena može dobiti dete sa Downovim sindromom, ali rizik se povećava sa godinama, što je žena starija verovatnoća da dobije dete sa ovim stanjem je veća. Na primer, verovatnoća da se dobije beba sa Downovim sindromom je 1 prema 1500 (0.07%) kod žena sa 20 godina; 1 prema 900 (0.1%) kod žena sa 30 godina; dok kod žena sa 40 godina je 1 prema 100 (1%).

Šta uzrokuje Daunov sindrom?
Unutar svih telesnih ćelija nalaze se sitne strukture zvane hromozomi. Oni nose gene koji determinišu način našeg razvoja. Većina ljudi ima 23 para hromozoma u svakoj ćeliji. Kada naš organizam stvara specijalne ćelije za potrebne za oplodnju, parovi hromozoma se dele i rearanžiraju. Nekada se ovi parovi hromozoma ne podele ispravno što tada uzrokuje da bebine ćelije imaju dodatnu kopiju hromozoma broj 21. Ovo dovodi do pojave Downovog sindroma i razlog je što se ovaj sindrom zove još i Trizomija 21. Dodatni hromozom ne može biti otklonjen iz ćelija, tako da ne postoji lek za ovo stanje. Loša deoba hromozoma se dešava slučajno i nije uzrokovana postupcima roditelja.

Provera na Daunov sindrom u trudnoći
Većina žena želi da zna da li njihova beba ima Downov sindrom. Informacije o testovima i kako se izvode mogu biti od pomoći pri donošenju ove odluke.

Postoje testovi koji daju definitinu informaciju i zovu se dijagnostički testovi. Međutim, izvođenje ovih testova povećava rizik nastanka spontanih pobačaja. Iz ovog razloga se oni ne predlažu svim ženama. Umesto toga se testovi izvode u dve etape. U početku svim ženama se predlažu testovi kod kojih ne postoji rizik od spontnog pobačaja. Ovaj tip testa se zove screening test. Oni ne daju definitivni odgovor, već nam govore da li postoji povećani rizik za pojavu Downovog sindroma. Nakon toga ženama sa povećanim rizikom se može ponuditi dijagnostički test. Ako je rezultat screening testa između vrednosti jedan u dva i jedan u 250, trebalo bi uraditi dijagnostički test. (Rizik jedan prema 250 je u isto vreme i rizik od 0.4%)

Važno je razumeti da screening testovi ne mogu odrediti sa sigurnošću da li beba ima ili ne Downov sindrom, već se samo koriste kako bi se izbegao rizik izvođenja nepotrebnih dijagnostičkih testova. Sama žena odlučuje da li će uraditi ili ne obe faze testa. Ukoliko se odluči na screening test, a kasnije joj bude predložen i dijagnostički test sama odlučuje da li će pristati na test ili ne.

Kakve vrste informacija daje screening test?
Svi testovi koji će biti kasnije opisani daju rezultate u formi jedan u ...., na primer: jedan u 100 ili jedan u 1500, isti rezultat se može izraziti u procentima. Ove vrednosti nam govore kolika je verovatnoća da beba ima Downov sindrom. Tako rezultat jedan u 100 znači da jedna od 100 beba ima šansu da nosi Downov sindrom. Rezulat jedan u 1500 pokazuje da postoji verovarnoća da se u 1500 dece rodi jedno sa ovim stanjem. Treba naglasiti da što je drugi broj veći to je mogućnost postojanja ove trizomije sve manja. U dalje toku ćemo objasniti kako se na osnovu rezultata na screening testu odlučuje o daljem toku ispitivanja.

Žene kod kojih su dalja ispitivanjima nepotrebna
Ako screening test pokaže daje rizik za pojavu Downovog sindroma niži od jedan u 250, nećemo insistirati na dijagnostočkim testovima. Većina rezultata screening testova (oko 95%) spada u ovu kategoriju i predstavljaju rezultate niskog rizika. Napominjemo da nizak rizik označava upravo to, ne znači da rizik da dete ima Downov sindrom uopšte ne postoji, već da je malo verovatan i da je dobijena verovatnoća manja nego kod rezultata jedan u 250 koji je granica za dalja ispitivanja.

Ovde i dalje postoji mala mogućnost da neka deca sa Downovim sindromom nisu detektovana screening metodom. Ovo se dešava ukoliko se očekivani model ne prepozna pri ispitivanju krvi ili pri metodama skeniranja, zbog male prirodne razlike. Sve skupa, četvrtina beba sa Downovim sindromom nije otkrivena screening testovima.

Žene kod kojih su potrebna dalja ispitivanja.
Ukoliko rezultat screening testa pokaže da je rizik da beba ima Downov sindrom viši od jedan u 250 ( na primer, jedan u 100), treba ponuditi mogućnost izvođenja dijagnostičkih testova. Ovakvi rezultati screening testa se nekada označavaju kao rezultati visokog rizika. Ukupno jedna u 20 žena (5%) ima ove rezultate.

Tipovi screening testa

Ispitivanje krvi
Testovi za ispitivanje krvi određuju količinu supstanci koje se prirodno nalaze u majčinoj krvi. Ove supstance prelaze sa bebe na majku. Uzorak krvi majke se obično uzima između 10 i 20 nedelje trudnoće. Vreme testiranja i podaci o izmerenim supstancama blago variraju između različitih ustanova. Kompjuterski program obrađuje rezultate analiza krvi, zajedno sa godinama majke, telesnom težinom i staroscu trudnoće kako bi se odredila verovatnoća da beba ima Downov sindrm. U Nišu se mogu izvesti Double screening test 11-14 nedelja i Tripl screening test 14-20 nedelja trudnoće.

Ultrazvučni screening
Nuhealna translucencija je poseban ultrazvučni pregled koji se izvodi između 11 i 14 nedelje. Prilikom ovog pregleda određuje se količina tečnosti koja se nalazi ispod kože bebinog vrata.. Kompjuterski program obrađuje ovo podatke, veličinu bebe i godine majke kako bi se izračunao rizik postojanja Downovog sindroma. Kako se test zasniva na individualnim merama bebe, može se koristiti kod blizanaca i trojki za određivanje rizika za svaku bebu pojedinačno. Poznat je kao NT test.

Kombinovani screening u ranoj trudnoći
Nuhealna translucencija i rezultati dobijeni ispitivanjem krvi se mogu kombinovati u cilju određivanja stope rizika. Ovaj postupak je poznat kao kombinovani test ili NT plus test.

Kombinovani screening u kasnoj trudnoći
Integrisani test se zasniva na podacima dobijenim nuhealnom translucencijom zajedno sa rezulatima dva uzorka krvi - prvi uzet u 10 nedelji i drugi u 15 nedelji. Konačni rezultat se ne određuje dok se ne obavi drugo ispitivanje krvi.

Ukoliko rezulat screening testa pokaže povišeni rizik postoje dve mogućnosti. Prva je odbijanje dijagnostičkog testa. Što znači izneti ostatak trudnoće stalno misleći na rezultate screening testa, što može biti stresno. Druga opcija je dijagnostički test, uz činjenicu da postoji blago povećana mogućnost spontanog pobačaja. Postoje dva tipa dijagnostičkih testova - ispitivanje horionskih čupica i amniocenteza.

Amniocenteza se izvodi od 16-18 nedelje trudnoće. Ovo je široko korišćena procedura koja traje oko 10 minuta. Ceo postupak se odvija pod kontrolom ultrazvuka, i podrazumeva uvođenje igle kroz trbušni zid u matericu i uzimanje do 20 ccm plodove vode. U njoj se nalaze bebine ćelije koje se dalje ispituju i iz njih pravi hromozomska slika deteta. Treba istaći da je od svakih 100 uzoraka jedan neadakvatan za donošenje definitivnog zaključka zato što ćelije ne rastu ili zato što su rezultati nejasni.U tom slučaju bi trebalo ponoviti amniocentezu ili ako je trudnoća poodmakla kordocentezu- ispitivanje bebinih ćelija iz krvi pupčanika.

Amniocenteza se uspešno radi u Nišu već skoro tri godine na odeljenju patologije trudnoće ginekološko-akušerske klinike.

Ispitivanje horionskih čupica se radi od 11 nedelje trudnoće. Obično se radi u specijalizovanim centrima. I ovde se koristi ultrazvuk za praćenje kretanja igle bez obzira da li se ona uvlači kroz vaginu ili kroz abdomen. Uzimanjem placentarnog tkiva obezbeđuje se potreban uzorak za laboratorijske analize i prebrojavanje bebinih hromozoma. Kao što je slučaj sa amniocentezom, i kod ovog ispitivanja dva uzorka od sto uzetih ne ukazuju na rezultat.

Obe pomenute procedure nisu u potpunosti bezbedne i upravo iz tog razloga se ne predlažu svakoj ženi. Od 100 žena kojima je urađena amniocenteza jedna će imati spontani pobačaj, dok kod ispitavanja horionskih čupica od 100 žena dve će pobaciti. Ovi podaci blago variraju od bolnice do bolnice.

Procedure same po sebi nisu bolne, mada ih neke žene smatraju neprijatnim. Dan - dva nakon intervencije savetuje se mirovanje i ukoliko je moguće izbegavanje aktivnosti koje uključuju podizanje, savijanje ili istezanje. U donjem dela trbuh se može javiti osećaj nelagodnosti koje traji dan ili dva. Ovo je sasvim normalno, uzimanjem paracetamola tegobe će se ublažiti.

Koliko se čeka na rezultate?
Rezultati testa su gotovi najkasnije do 18. dana. Neke bolnice predlažu nove molekularne testove kao deo dijagnostičkih testova, koji su poznati po svojim inicijalima FISH i PCR. Zahvaljujući njima do nekih informacija se dolazi nakon dva - tri dana, ali je ipak potrebno sačekati do 18 dana kako bi dobili kompletan rezultat.

Rezultati mogu biti saopšteni na više načina zavisno od dogovora sa lekarom. Postoji šansa da rezultat pokaže da beba nema Down-ov sindrom, međutim šta ako rezultat ukazuje da dete ima Down-ov sindrom, zato svaki pacijent treba da pažljivo razmisli kako bi želeo da sazna ovu informaciju. Rezultat može biti saopšten kod kuće, na klinici, preko telefona ili putem pisma. U našem gradu rezultati se saopštavaju lično na DEČIJOJ INTERNOJ KLINICI u čijoj se genetskoj laboratoriji obavlja ispitivanje.

Rezultati dijagnostičkih testova
Beba nema Downov sindrom - je najčešći rezultat. Nekim ženama je ova informacija sasvim dovoljna i ne postavljaju dalja pitanja, dok druge žele da porazgovaraju sa nekim o rezultatima sa nekim. Žele da znaju razlog zbog čega se rezultati screening testa i dijagnostičkog testa ne poklapaju.

Kao što je već navedeno korišćenjem screening testa odljučujemo da li ženi treba ponuditi i dijagnostički test. Ono što zaključujemo iz screening testova je da postoji izvesna vrsta modela pri ispitivanju krvi ili ultrazvučnom pregledu. Ovaj model je takav da se nekad može naći i kod beba sa Downov sindromom, ali je problem u tome što se može naći i kod normalnih trudnoća. Rezulati pomenutih testova blago variraju zavisno od najrazličitijih fizioloških stanja. Screening testom se šablon uočava, ali ne i razlog koji je do njega doveo. Jedino dijagnostički test može pokazati da li je uzrok dobijenih rezultata postojanje Downovog sindroma kod bebe. Kada žena uradi dijagnostički test i rezultat pokaže da beba nema Down-ov sindrom, prethodno dobijeni rezultati screening testa se smatraju lažno pozitivnim.

Beba nema Downov sindrom, ali je uočen drugi problem - osnovna svrha amniocenteze ili ispitivanja horionskih čupica je otkrivanje da li dete ima Downov sindrom ili ne. Međutim, kada se ispituju bebini hromozomi veoma retko se mogu uočiti druge varijacije. Neke od njih mogu biti veoma ozbiljne dok druge imaju sasvim slab ili nikakav uticaj na bebu. Ukoliko testovi pokažu ovaj problem, žena se mora obratiti konsultantu za genetiku.

Beba ima Downov sindrom - mali broj testova ukazuju na ovaj ishod, u tom slučaju postoje tri mogućnisti koje u potpunosti zavise od roditelja.

Neki ljudi odluče da nastave trudnoću, pripremajući se za dodatne izazove sa kojima će morati da se suoče podižući dete se Downovim sindromom. Drugi se opredeljuju za usvajanje iz razloga što smatraju sebe nedovoljno sposobnim da samostalno podižu dete sa ovim problemom. Pojedine osobe odluče da ne žele da nastave trudnoću i odlučuju se za njen prekid.

Svako součen sa ovakvom problemom na osnovu svih dobijenih informacija mora nastojati da donese ispravnu odluku za sebe. Žena će imati mogućnosti da porazgovara sa lekarom o svojim opcijama, a pored toga podrška i dodatne informacije su joj dostupne i izvan zdravstvenih usluga. Imaće vremena da donese odluku o mogućnosti koja joj najviše odgovara, a bez obzira na nju i podršku svog lekara.

Ass.dr Milan Stefanović
(Stetoskop)

Ultrazvučna procena ili biohemiska pretraga radi otkrivanja trizomije 21 u prvom trimestru trudnoće

Tema ovog rada je objavljen rad u novembarskom broju medicinskog časopisa Ultrasonud in Obstretics and Gynecoloy.(Volume 36, number 5 ,novembar, 2010)

Otkrivanje trudnoća sa plodovima koji poseduju nepravilnost 21 ili nekog drugog hromozoma sigurno je ozbiljan zadatak na koji mora da odgovori savrmena medicina.

Poslednjih 20 godina došlo se do ogromnih uspeha zahvaljujući razvoju ultrazvučne dijagnostike i biohemiskih pretraga.
U proceni rizika postojanja oštećenog ploda učestvuju godine trudnice, debljina vratne prozračne zone(NT), prisustvo nosdnih kostiju, procena protoka kroz valvule srca i duktus venozus (krvni sud koji dovodi krv u srce) i na kraju biohemiski skrining(slobodni beta HCG i PAPP-A).

Postoje više strategija.
1. Da se uradi svim trudnicama prvo biohemiski skrining pa kod povećanog-intermedijarnog rizika da se uradi ultrazvučni pregled NT sa otkrivanjem 80-90% plodova sa trizomijom 21 i u 6% laćno pozitivnim nalazom.
2. Da se izmeri samo NT gde je procenat otkrivanja 75% sa lažno pozitivnim nalazom od 2%.
3. Da se izmeri NT, i Doppler procena protoka krvi kroz trikuspidnu valvulu srca i protok krvni krpz duktus venozus gde je otkrivanje oštećenih plodova 85% a lažno pozitivan nalaz 2.7%.
4. Da se uradi pretraga-ultrazvučni i biohemiski skrinig (20% trudnoća) sa otkrivanjem 95% i lažno pozitivnog nalaza u 2.5%.

Glavne prednosti izbora da se prvo uradi ultrazvučna dijagnostika u odnosu da se prvo urade biohemiske analize u I trimestru trusdnoće radi otkrivanja hromozomskih anomalija su sledeće:

1. Ako se uradi samo 20% biohemiskih analiza kod trudnoća sa intermedijarnim rizikom uz ultrazvučnu diojagnostiku, koštae znatno manje nego da se urade biohemijske analize u svih trudnica.
2. Doppler pregledi se mogu uraditi kad se radi i ultrazvučno merenje NT.
3. Pojava retrogradnog protoka tj «a» talasa, i vraćanja krvi na nivou trikuspidne valvule ne ukazuje samo na trizomiju 21 već i na druge hromozomske anomalije , urodjne srčane mane i čak neizvestu trudnoću u daljem toku.
4. Ako se u toku pregleda trudnoće u I trimestru urade i drugi markeri kao što je odsustvo os Vomera, uradi pregled srca i soft markera linearnom ili vaginalnom sondom onda je procenat otkrivanja hromozomskih anomalija preko 97-99%.


Zaključak: Kolege u svetu su zauzele stav da je rizična trudnoća na postojanje trizomije 21 ako je procenjen rizik na 1:100. Intermedijarni rizik je od 1:50 do 1:1000. Prvo treba uraditi ultrazvučni pregled sa registrovanjem NT i Doppler markera, a da samo 20% trudnoća zahteva i dodatni biohemiski skrining. Tada je stepen otkrivanja hromozomskih anomalija oko 95%.

Biohemiski skrining sam izolovan pravi suviše lažno pozitivnog nalaza da bi se mogao uzeti dokraja ozbiljno u proceni eventualnog rizika na postojanje trizomije 21.(iskustvo autora teksta). Na kraju to i kolege iz Engleske slično zaključuju. Jedino se postavlja pitanje zašto im je bilo potrebno 20 godina da to zaključe.

Nema sumnje da je za ultrazvučni pregled potreban doktor sa ozbiljnim treningom. Ako se nadju pozitivni Doppler markeri potrebno je uraditi ultrazvnučni pregled srca ploda u I trimestru trudnoće odmah nakon njihovog otkrivanja. Za ovo je potrebna linearna sonda u 80% a u 20% vaginalna sonda.

Trudnice bi morale da znaju da većina ultrazvučnih aparata nije dovoljno kvalitetna da bi prikazala adekvatno srce ploda i većinu morfoloških markera kao što su nosne kosti, Vomer, FMF ugao i ostale anatomske karakteristike i ne poseduje linearnu sondu sa adekvatnim programima za ove vrste pregleda.

uradila sam doubl test krajnji reyultat mi je 1:250 i to je radjen u 14 nedelji ......pa onda triple test 1:270 jel moze neko da mi kaze dal je to ok?

Da li postoji nasledna sklonost? Cupavac ima rodjenu sestru Milicu, 2 godine stariju, koja ima Daunov sindrom. Na nivou je deteta od 2-3 godine i jedna velika maza. Nikada nije uspela da nauci da zvace (jede iskljucivo kasastu hranu) i ne ide u toalet, vec nosi pelenice.

Čupavice, ja to ne znam, ali me jako interesuje ova tema.

Cupava ::Da li postoji nasledna sklonost? Cupavac ima rodjenu sestru Milicu, 2 godine stariju, koja ima Daunov sindrom. Na nivou je deteta od 2-3 godine i jedna velika maza. Nikada nije uspela da nauci da zvace (jede iskljucivo kasastu hranu) i ne ide u toalet, vec nosi pelenice.

Čupava,pošto mi je sestra oligofrenolog,nju sam pitala.
Ona kaže-može,al ne mora. Ta kombinacija gena ne mora i vama da se desi,ali da bi ti trebalo da odradiš sve te pretrage u prvom trimestru,kao i obaveznu AC da bi isključila tu mogućnost.

Hvala ti puno. :*

nem na čem

Čupo, Daunov sindrom, pošto nije vezan za polne hromozome, već za autozome znači da nije nasledan. Mislim da je šansa kod vas za tako nešto gotovo jednaka kao i kod bilo koga drugog. Upravo sam čitala neki rad u kome piše da postoji jedan veoma redak oblik "naslednog" Dauna, ali je i on vezan za majku, zapravo za njene godine (misli se na preko 45).
Mislim da možeš da se opustiš, a tu je danas i dosta dobra prenatalna dijagnostika...

Vidim nema nigdje posebne teme za CVS- biopsija horionskih cupica,
upravo sam po drugi put prosla kroz to ispitivanje pa cu ovdje podijeliti svoje iskustvo sa vama.
U prvoj trudnoci razlozi su bili rezultat double testa 1:85, u drugoj su rezultati bili bolji 1:292 rizik da beba ima Daunov sindrom ali moj dr je smatrao da je to siva zona pa me je poslao dalje na ispitivanje kod specijaliste za prenatalnu dijagnostiku. Tamo su mi dopunili double test za 3 dana rezultat je bio puno bolji i dr specijalista cak nije ni predlagao nista dalje ali meni je bilo dosta neizvijesnosti, htjela sam da sto prije budem sigurna da nosim zdravu bebu, od pocetka sam znala da hocu neki od ovih testova a granicno los doble me je ubrzao u odluci.
Prvo sam prosla razgovor sa geneticarkom, ispunila gomila papira o siroj i blizoj rodbini, o sebi o mm-u o Nini...uputila me je u rizike, prednosti i mane testa za koji sam se odlucila.
Sa preporukom geneticarke da se radi CVS, vratih se dr.specijalisti.
Za dr. sve pohvale, prica, objasnjava, hrabri.... Osjecala sam se opusteno i sigurno.
UZ-om je prvo odredio polozaj bebe, stomak su mi dezinfikovali, poprskali sprejem, onda su me bocnuli iglom, izvukli uzorak. Ja sam sve gledala na velikom ekranu, igla nije bila ni blizu bebe, ona se vrckala ja sam se nekoliko puta tako prepala a dr je mislio da me boli... osjecaj neprijatan ali ne bolan, sve nije trajalo ni minutu a vec je igla bila van. Jos jednom mi je pokazao bebicu. Spremila sam se, dogovorili smo detalje oko rezultata i sve ukupno 20 minuta je trajalo cijela moja posjeta.
Drugarica me je cekala autom, odvezla me kuci. Preporuka je dva tri dana mirovanje a ona jos par dana mirni rezim, sve kako mi odgovara bez nekih velikih poslova.
U slucaju bilo kolikog i kakvog krvarenja pravac hitna....
Kod mene nista, bolio me stomak par dana ali ne mnogo, mirovala sam uglavnom.
Rezultat je do 24h ali kod mene je bio petak dan uzimanja uzorka tako da sam u ponedeljak imala prve rezultate, konacni za 18 dana.
Rezultat je da nosim zdravu bebu!
Sestra koja me je zvala nije bila sigurna za pol, mislim to je smijesno ili je XX ili je XY, rece po ovome izgleda kao XX, tako da sam ja sigurna da nosim zdravu djevojcicu i presrecna sam!!!

Čestitam Zoxa! Mogu da zamislim koje je olakšanje kada imaš crno na belo da je bebac super!

Zoxa, cestitam na zdravoj princezi Meni su isto taj metod predlagali, zato sto moze da se izvede mnogo ranije nego amnio, a cini mi se da i rezultati brze budu gotovi. Ja sam odustala iz dva razloga, jadan je taj sto se radi samo privatno, a u tom momentu mi je iskreno bilo skupo, a drugi sto je procenat rizika nesto visi nego kod amnio.
U svakom slucaju, mozda bi trebalo izdvojiti kao posebnu temu, jer se sve cesce preporucuje, pa da buduce mame razmene iskustva.

Zoxa, diiivno! Cestitam!

Ne znam gdje pisati a da ne otvaram novu temu...pa cu ovdje jer sam ovdje vec pisala...
Stigli rezultati komplet CVS testa i kariotip je 46 XX ali imamo
promjenu na hromozomima 6 sa 13, odnosno dio jednog je na drugom i
obrnuto. Sta ovo tacno znaci ne zna ni dr, za sad su uzeli krv od mene i
mm-a da mozda i mi nemamo takvu promjenu. Rezultat za 7 dana, bas sam
zabrinuta. U principu 10% materijala ima promjenu a ostatak je dobar,
sto je moguce da je to moj materijal, to je najbolji scenario. Najgori
je da promjena nije balansirana, a to onda moze znaciti retardaciju.
Ne znam uopste kako docekati ove rezultate....
Znaci beba nema Dauna niti neki poznati sindrom... cekam ponedeljak i rezultate.

molim Boga da sve bude u redu...

Evo nas od geneticarke, preporucila nam je AC
Na meni je da odlucim.
Dr. napisala:
Citogeneticko ispitivanje celija horiona pokazalo da postoje 2 linije celija.
U
jednoj liniji je nalaz sa ''balansovanom'' translokacijom 6 i 13
hromozoma, u preovladavajucoj liniji celija je normalan zenski kariotip.
Ispitivanjem kariotipa oba roditelja pokazalo se da je translokacija nova a vrlo lako moguce - pacentarni mozaicizam. Zbog nejasnoce rezultata preporucuje AC.
Ja za sad mislim da mi je dosta ispitivanja, ovih dana cu do mog dr pa cu da vidim sta on misli.

Meni ništa nije jasno, ali se slažem sa tobom da dve glave bolje misle
Biće sve OK